Varianty
Varianty genu OTOF
Zde je 7 variant genu OTOF se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26 463 969 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26 477 210 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26 479 356 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26 465 723 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26 461 855 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |