Varianty
Varianty genu SERPINC1
Zde je 45 variant genu SERPINC1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exon 7 | 173 904 044 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A416P | c.1246G>C | Exon 7 | 173 904 038 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A416S | c.1246G>T | Exon 7 | 173 904 038 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A436T | c.1306G>A | Exon 7 | 173 903 978 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.624+1G>A | Intron 3 | 173 911 798 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1154-14G>A | Intron 5 | 173 907 528 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1218+2T>C | Intron 6 | 173 907 448 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1219-2A>G | Intron 6 | 173 904 067 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exon 5 | 173 909 873 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exon 2 | 173 914 677 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F261Vfs*4 | c.779dup | Exon 5 | 173 909 925 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I39N | c.116T>A | Exon 2 | 173 914 845 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I386T | c.1157T>C | Exon 6 | 173 907 511 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K139_F140del | c.415_420del | Exon 3 | 173 912 002 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K260X | c.778A>T | Exon 5 | 173 909 927 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L131F | c.391C>T | Exon 2 | 173 914 570 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N219D | c.655A>G | Exon 4 | 173 910 861 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N437K | c.1311C>G | Exon 7 | 173 903 973 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P73L | c.218C>T | Exon 2 | 173 914 743 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P318L | c.953C>T | Exon 5 | 173 909 752 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P353L | c.1058C>T | Exon 5 | 173 909 647 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P439L | c.1316C>T | Exon 7 | 173 903 968 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P439T | c.1315C>A | Exon 7 | 173 903 969 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q150P | c.449A>C | Exon 3 | 173 911 974 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q150Pfs*39 | c.448dup | Exon 3 | 173 911 974 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q286P | c.857A>C | Exon 5 | 173 909 848 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R79C | c.235C>T | Exon 2 | 173 914 726 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R79H | c.236G>A | Exon 2 | 173 914 725 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R79S | c.235C>A | Exon 2 | 173 914 726 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R161Q | c.482G>A | Exon 3 | 173 911 941 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R161X | c.481C>T | Exon 3 | 173 911 942 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R164X | c.490C>T | Exon 3 | 173 911 933 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R391X | c.1171C>T | Exon 6 | 173 907 497 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R425C | c.1273C>T | Exon 7 | 173 904 011 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R425H | c.1274G>A | Exon 7 | 173 904 010 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R425P | c.1274G>C | Exon 7 | 173 904 010 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S148P | c.442T>C | Exon 3 | 173 911 981 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S397X | c.1190C>G | Exon 6 | 173 907 478 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S426L | c.1277C>T | Exon 7 | 173 904 007 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T147A | c.439A>G | Exon 3 | 173 911 984 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V30E | c.89T>A | Exon 2 | 173 914 872 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W257X | c.771del | Exon 5 | 173 909 933 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W339X | c.1016G>A | Exon 5 | 173 909 689 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y95C | c.284A>G | Exon 2 | 173 914 677 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y95H | c.283T>C | Exon 2 | 173 914 678 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |