Varianty

Varianty genu APC

Zde je 721 variant genu APC se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
c.220+1G>A		Intron 3	112 766 411	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.220+2T>A		Intron 3	112 766 412	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.423-8A>G		Intron 4	112 775 621	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.423-9A>G		Intron 4	112 775 620	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.423-11A>G		Intron 4	112 775 618	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.471G>A		Exon 5	112 775 677	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+1_531+4del		Exon 5	112 775 737	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+5G>AIVS5+5G>A		Intron 5	112 775 742	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+5G>C		Intron 5	112 775 742	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+6T>C		Intron 5	112 775 743	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.532-8G>A		Intron 5	112 780 782	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.645+1G>A		Intron 6	112 780 904	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.835-7T>G		Intron 8	112 815 488	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.835-8A>G		Intron 8	112 815 487	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1311_1312+1del		Exon 10	112 819 342	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1312+1_1312+16del		Exon 10	112 819 344	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1312+3A>C		Intron 10	112 819 347	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1312+3A>G		Intron 10	112 819 347	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1312+5G>A		Intron 10	112 819 349	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1312+5G>C		Intron 10	112 819 349	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1409-3T>G		Intron 11	112 827 105	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1409-5A>G		Intron 11	112 827 103	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1626+2T>G		Intron 13	112 828 008	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1626+3A>G		Intron 13	112 828 009	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1956C>T		Exon 15	112 835 163	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D170Vfs*4	c.509_512del	Exon 5	112 775 710	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D849Vfs*10	c.2546_2552del	Exon 16	112 838 136	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1309Dfs*4	c.3927_3931del	Exon 16	112 839 514	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E2172Rfs*10	c.6510del	Exon 16	112 842 103	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G53Efs*17	c.156del	Exon 3	112 766 344	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I1557X	c.4669_4670del	Exon 16	112 840 261	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K311N	c.933G>C	Exon 9	112 815 593	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K581N	c.1743G>C	Exon 14	112 828 972	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K1593Sfs*57	c.4778del	Exon 16	112 840 366	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L68Yfs*2	c.203del	Exon 3	112 766 390	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N1026S	c.3077A>G	Exon 16	112 838 671	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q445X	c.1333C>T	Exon 11	112 821 916	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q542H	c.1626G>C	Exon 13	112 828 006	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q1680X	c.5038C>T	Exon 16	112 840 632	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q2600Vfs*15	c.7798_7801del	Exon 16	112 843 387	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R232X	c.694C>T	Exon 7	112 792 494	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R283X	c.847C>T	Exon 9	112 815 507	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R414Afs*40	c.1240del	Exon 10	112 819 271	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S634Kfs*17	c.1900dup	Exon 15	112 835 104	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S747X	c.2240C>G	Exon 16	112 837 834	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S1028I	c.3083G>T	Exon 16	112 838 677	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S1028N	c.3083G>A	Exon 16	112 838 677	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S1028R	c.3084T>A	Exon 16	112 838 678	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S1465Wfs*3	c.4393_4394del	Exon 16	112 839 978	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S2302X	c.6905C>G	Exon 16	112 842 499	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S2497Ffs*14	c.7489dup	Exon 16	112 843 081	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S2601Rfs*17	c.7803_7807del	Exon 16	112 843 392	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A385Gfs*12	c.1153dup	Exon 10	112 819 184	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A465Cfs*4	c.1392dup	Exon 11	112 821 974	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A514X	c.1538_1539dup	Exon 12	112 827 236	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A545Gfs*15	c.1633dup	Exon 14	112 828 861	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A885Sfs*27	c.2652dup	Exon 16	112 838 245	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A896Gfs*18	c.2680_2686dup	Exon 16	112 838 273	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1050Efs*6	c.3149del	Exon 16	112 838 742	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1107Sfs*12	c.3317dup	Exon 16	112 838 907	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1299Lfs*6	c.3894del	Exon 16	112 839 487	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1402Cfs*7	c.4203dup	Exon 16	112 839 795	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1492Cfs*22	c.4473dup	Exon 16	112 840 063	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1492Pfs*15	c.4474del	Exon 16	112 840 067	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1945Efs*25	c.5834del	Exon 16	112 841 427	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A2004Gfs*7	c.6010dup	Exon 16	112 841 603	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A2128Lfs*11	c.6381del	Exon 16	112 841 973	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A2128Vfs*11	c.6383del	Exon 16	112 841 976	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-40G>A			112 707 678	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-190G>A-190G-A			112 707 528	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-195A>C			112 707 523	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.135+1G>T		Intron 2	112 755 026	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.135+2T>C		Intron 2	112 755 027	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.136-1G>A		Intron 2	112 766 325	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.219A>G		Exon 3	112 766 409	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.221-1G>A		Intron 3	112 767 188	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.221-1G>C		Intron 3	112 767 188	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.221-2A>G		Intron 3	112 767 187	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.266C>A		Exon 4	112 767 234	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.288T>G		Exon 4	112 767 256	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.422+1G>A		Intron 4	112 767 391	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.422+2T>C		Intron 4	112 767 392	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.422+2T>G		Intron 4	112 767 392	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-1G>A		Intron 4	112 775 628	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-1G>C		Intron 4	112 775 628	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-2A>C		Intron 4	112 775 627	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-2A>G		Intron 4	112 775 627	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-2A>T		Intron 4	112 775 627	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-3T>A		Intron 4	112 775 626	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.423-12A>G		Intron 4	112 775 617	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.476_488del		Exon 5	112 775 681	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.476dup		Exon 5	112 775 681	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.477C>A		Exon 5	112 775 683	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.477C>G		Exon 5	112 775 683	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.504_507del		Exon 5	112 775 709	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.531+1_531+2insT		Intron 5	112 775 738	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.531+1G>A		Intron 5	112 775 738	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.531+1G>C		Intron 5	112 775 738	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.531+1G>T		Intron 5	112 775 738	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.531+2T>A		Intron 5	112 775 739	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů