Varianty
Varianty genu ACADVL
Zde je 167 variant genu ACADVL se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Exon 6 | 7 220 997 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A180T | c.538G>A | Exon 7 | 7 221 598 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A213P | c.637G>C | Exon 8 | 7 221 966 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A213T | c.637G>A | Exon 8 | 7 221 966 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Exon 10 | 7 222 782 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Exon 10 | 7 222 785 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Exon 10 | 7 222 825 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A416T | c.1246G>A | Exon 12 | 7 223 707 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A490P | c.1468G>C | Exon 15 | 7 224 179 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Exon 17 | 7 224 503 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A577Gfs*11 | c.1730_1740del | Exon 18 | 7 224 690 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.63-2A>C | Intron 1 | 7 220 120 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.138+1G>A | Intron 2 | 7 220 198 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.277+1G>A | Intron 4 | 7 220 677 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.277+2T>G | Intron 4 | 7 220 678 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.278-1G>A | Intron 4 | 7 220 765 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.342+1G>A | Intron 5 | 7 220 831 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.342+1G>C | Intron 5 | 7 220 831 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.343-1del | Intron 5 | 7 220 922 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.343-1G>A | Intron 5 | 7 220 923 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.623-1del | Intron 7 | 7 221 950 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.623-1G>A | Intron 7 | 7 221 951 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.753-2A>C | Intron 8 | 7 222 175 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.753-2A>G | Intron 8 | 7 222 175 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.878+1G>C | Intron 9 | 7 222 303 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.879-8T>A | Intron 9 | 7 222 659 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077_1077+1delinsCAC | Exon 10 | 7 222 865 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077+1G>A | Intron 10 | 7 222 866 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077+1G>T | Intron 10 | 7 222 866 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077+2T>A | Intron 10 | 7 222 867 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077+2T>C | Intron 10 | 7 222 867 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1182+1G>A | Intron 11 | 7 223 238 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1193_1194insGCA | Exon 12 | 7 223 653 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1269+1G>A | Intron 12 | 7 223 731 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1317dup | Exon 13 | 7 223 859 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1532+1G>A | Intron 15 | 7 224 244 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1532+2T>C | Intron 15 | 7 224 245 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1605+2T>A | Intron 16 | 7 224 395 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1605+2T>C | Intron 16 | 7 224 395 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1606-1_1606insGCAGTACGGGCTCTGGA | Intron 16 | 7 224 479 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1606-3_1606-2del | Intron 16 | 7 224 476 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1679-6G>A | Intron 17 | 7 224 636 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1752-4_1754del | Intron 18 | 7 224 804 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1827+1G>A | Intron 19 | 7 224 885 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C215R | c.643T>C | Exon 8 | 7 221 972 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C215X | c.644_647del | Exon 8 | 7 221 969 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C237Wfs*15 | c.711_712del | Exon 8 | 7 222 037 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C603X | c.1806_1807del | Exon 19 | 7 224 860 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D50Wfs*12 | c.145_146dup | Exon 3 | 7 220 467 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D85Gfs*19 | c.253dup | Exon 4 | 7 220 651 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D257Afs*19 | c.770del | Exon 9 | 7 222 193 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E115X | c.343G>T | Exon 6 | 7 220 924 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E130del | c.388_390del | Exon 6 | 7 220 964 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E130Rfs*87 | c.388del | Exon 6 | 7 220 967 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E218K | c.652G>A | Exon 8 | 7 221 981 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E309Gfs*4 | c.926_927del | Exon 10 | 7 222 711 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E381del | c.1141_1143del | Exon 11 | 7 223 193 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E432X | c.1294G>T | Exon 13 | 7 223 837 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F113Lfs*11 | c.335dup | Exon 5 | 7 220 820 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F214Lfs*38 | c.642_643del | Exon 8 | 7 221 969 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F288Lfs*65 | c.864del | Exon 9 | 7 222 287 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F311Sfs*42 | c.932del | Exon 10 | 7 222 718 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F458L | c.1372T>C | Exon 14 | 7 224 007 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G43Vfs*18 | c.128del | Exon 2 | 7 220 182 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G140E | c.419G>A | Exon 6 | 7 221 000 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G143Afs*61 | c.428_467del | Exon 6 | 7 220 999 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G185S | c.553G>A | Exon 7 | 7 221 613 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G222R | c.664G>A | Exon 8 | 7 221 993 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G289R | c.865G>A | Exon 9 | 7 222 289 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G354Hfs*4 | c.1059_1060del | Exon 10 | 7 222 843 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G407A | c.1220G>C | Exon 12 | 7 223 681 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G438E | c.1313G>A | Exon 13 | 7 223 856 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G439Vfs*5 | c.1316del | Exon 13 | 7 223 853 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G441D | c.1322G>A | Exon 13 | 7 223 865 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G463E | c.1388G>A | Exon 14 | 7 224 023 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G503Efs*7 | c.1508del | Exon 15 | 7 224 217 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H181Pfs*72 | c.541dup | Exon 7 | 7 221 598 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I166Sfs*5 | c.497_498del | Exon 7 | 7 221 556 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I184Mfs*33 | c.552del | Exon 7 | 7 221 611 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I189Pfs*56 | c.565_587del | Exon 7 | 7 221 617 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I228Rfs*35 | c.652_682dup | Exon 8 | 7 221 980 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I291Hfs*7 | c.869dup | Exon 9 | 7 222 288 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I336Rfs*16 | c.1007_1026del | Exon 10 | 7 222 794 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I457Hfs*6 | c.1368dup | Exon 14 | 7 224 002 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K64Nfs*53 | c.192del | Exon 3 | 7 220 511 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K64X | c.190A>T | Exon 3 | 7 220 515 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K67X | c.199A>T | Exon 3 | 7 220 524 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K71X | c.210dup | Exon 4 | 7 220 608 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K103Rfs*20 | c.308_309del | Exon 5 | 7 220 794 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K264E | c.790A>G | Exon 9 | 7 222 214 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K278del | c.833_835del | Exon 9 | 7 222 253 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K299del | c.896_898del | Exon 10 | 7 222 677 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K299M | c.896A>T | Exon 10 | 7 222 684 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K382Q | c.1144A>C | Exon 11 | 7 223 199 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K382Sfs*11 | c.1145del | Exon 11 | 7 223 198 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K428Rfs*2 | c.1283del | Exon 13 | 7 223 824 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K482Afs*78 | c.1444_1448del | Exon 15 | 7 224 148 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L27Afs*27 | c.79_100del | Exon 2 | 7 220 135 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L172P | c.515T>C | Exon 7 | 7 221 575 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L202P | c.605T>C | Exon 7 | 7 221 665 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |