Varianty
Varianty genu ADA
Zde je 27 variant genu ADA se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Exon 11 | 44 620 391 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44 626 601 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44 625 686 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.603C>A | Exon 6 | 44 624 205 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44 624 201 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44 621 017 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44 620 402 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44 620 297 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| E255X | c.763G>T | Exon 8 | 44 622 846 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G216R | c.646G>A | Exon 7 | 44 623 039 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G239D | c.716G>A | Exon 8 | 44 622 893 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K171X | c.511A>T | Exon 6 | 44 624 297 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L304R | c.911T>G | Exon 10 | 44 621 082 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P104L | c.311C>T | Exon 4 | 44 626 507 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P297L | c.890C>T | Exon 10 | 44 621 103 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q246X | c.736C>T | Exon 8 | 44 622 873 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R149W | c.445C>T | Exon 5 | 44 625 602 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R211C | c.631C>T | Exon 7 | 44 623 054 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R211H | c.632G>A | Exon 7 | 44 623 053 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R235W | c.703C>T | Exon 8 | 44 622 906 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R282Q | c.845G>A | Exon 9 | 44 622 588 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S291L | c.872C>T | Exon 10 | 44 621 121 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Exon 5 | 44 625 650 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V178X | c.532del | Exon 6 | 44 624 275 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y67X | c.201C>G | Exon 3 | 44 629 064 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y172X | c.516C>A | Exon 6 | 44 624 292 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y201X | c.603C>G | Exon 6 | 44 624 205 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |