Varianty
Varianty genu HBA2
Zde je 8 variant genu HBA2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173 692 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2del | Exon 1 | 172 913 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173 004 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173 484 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173 208 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173 001 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173 548 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173 598 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |