Varianty
Varianty genu TTR
Zde je 36 variant genu TTR se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Exon 2 | 31 592 942 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A101V | c.302C>T | Exon 3 | 31 595 221 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A117S | c.349G>T | Exon 4 | 31 598 580 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.210T>A | Exon 3 | 31 595 129 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.252T>G | Exon 3 | 31 595 171 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| C30R | c.88T>C | Exon 2 | 31 592 914 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D38G | c.113A>G | Exon 2 | 31 592 939 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D58A | c.173A>C | Exon 2 | 31 592 999 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E82K | c.244G>A | Exon 3 | 31 595 163 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E109K | c.325G>A | Exon 3 | 31 595 244 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E109Q | c.325G>C | Exon 3 | 31 595 244 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E109V | c.326A>T | Exon 3 | 31 595 245 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F84L | c.250T>C | Exon 3 | 31 595 169 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G67A | c.200G>C | Exon 2 | 31 593 026 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G67E | c.200G>A | Exon 2 | 31 593 026 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G67V | c.200G>T | Exon 2 | 31 593 026 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I88L | c.262A>T | Exon 3 | 31 595 181 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I93V | c.277A>G | Exon 3 | 31 595 196 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I127V | c.379A>G | Exon 4 | 31 598 610 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L78H | c.233T>A | Exon 3 | 31 595 152 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P44S | c.130C>T | Exon 2 | 31 592 956 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R54T | c.161G>C | Exon 2 | 31 592 987 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S43N | c.128G>A | Exon 2 | 31 592 954 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S70R | c.210T>G | Exon 3 | 31 595 129 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S72P | c.214T>C | Exon 3 | 31 595 133 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S97Y | c.290C>A | Exon 3 | 31 595 209 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T80A | c.238A>G | Exon 3 | 31 595 157 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T80I | c.239C>T | Exon 3 | 31 595 158 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V40I | c.118G>A | Exon 2 | 31 592 944 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V50A | c.149T>C | Exon 2 | 31 592 975 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V50M | c.148G>A | Exon 2 | 31 592 974 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V142A | c.425T>C | Exon 4 | 31 598 656 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V142del | c.424_426del | Exon 4 | 31 598 651 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V142I | c.424G>A | Exon 4 | 31 598 655 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y89H | c.265T>C | Exon 3 | 31 595 184 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y98F | c.293A>T | Exon 3 | 31 595 212 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |