Varianty
Varianty genu DCLRE1C
Zde je 22 variant genu DCLRE1C se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | Exon 1 | 14 953 929 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.109+1G>T | Intron 1 | 14 953 901 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.161+2T>G | Intron 2 | 14 949 034 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C116R | c.346T>C | Exon 5 | 14 936 554 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D136N | c.406G>A | Exon 6 | 14 935 521 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G118X | c.352G>T | Exon 5 | 14 936 548 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G135E | c.404G>A | Exon 6 | 14 935 523 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H35D | c.103C>G | Exon 1 | 14 953 908 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I16T | c.47T>C | Exon 1 | 14 953 964 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L47X | c.140T>A | Exon 2 | 14 949 057 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L69X | c.206T>A | Exon 3 | 14 945 145 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R81X | c.241C>T | Exon 3 | 14 945 110 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R191X | c.571C>T | Exon 8 | 14 934 487 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R383X | c.1147C>T | Exon 13 | 14 919 747 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S32C | c.95C>G | Exon 1 | 14 953 916 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S32F | c.95C>T | Exon 1 | 14 953 916 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S119X | c.356C>G | Exon 5 | 14 936 544 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T65I | c.194C>T | Exon 3 | 14 945 157 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | Exon 14 | 14 908 817 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y60X | c.180C>A | Exon 3 | 14 945 171 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y174X | c.522C>G | Exon 7 | 14 934 718 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y199X | c.597C>A | Exon 8 | 14 934 461 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |