Varianty
Varianty genu CFTR
Zde je 369 variant genu CFTR se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exon 10 | 117 548 795 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intron 4 | 117 531 115 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intron 5 | 117 534 366 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intron 11 | 117 587 738 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intron 13 | 117 590 440 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intron 16 | 117 602 868 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intron 18 | 117 606 754 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intron 22 | 117 639 961 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice | |
| F508del | c.1521_1523del | Exon 11 | 117 559 590 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| G85E | c.254G>A | Exon 3 | 117 509 123 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| G542X | c.1624G>T | Exon 12 | 117 587 778 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| G551D | c.1652G>A | Exon 12 | 117 587 806 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| I507del | c.1519_1521del | Exon 11 | 117 559 586 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Exon 14 | 117 592 212 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Exon 22 | 117 627 579 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| N1303K | c.3909C>G | Exon 24 | 117 652 877 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| R117H | c.350G>A | Exon 4 | 117 530 975 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| R334W | c.1000C>T | Exon 8 | 117 540 230 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| R347P | c.1040G>C | Exon 8 | 117 540 270 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| R553X | c.1657C>T | Exon 12 | 117 587 811 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| R560T | c.1679G>C | Exon 12 | 117 587 833 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| R1162X | c.3484C>T | Exon 22 | 117 627 537 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| W1282X | c.3846G>A | Exon 23 | 117 642 566 | Patogenní | 4 hvězdiček z 4 Klinická směrnice |
| A46D | c.137C>A | Exon 2 | 117 504 336 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A559T | c.1675G>A | Exon 12 | 117 587 829 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A561E | c.1682C>A | Exon 13 | 117 590 355 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A613T | c.1837G>A | Exon 14 | 117 592 004 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Exon 17 | 117 603 748 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Exon 19 | 117 610 538 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A1006E | c.3017C>A | Exon 19 | 117 610 547 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.-13_10del124del23bp | Exon 1 | 117 480 081 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1A>G | Exon 1 | 117 480 095 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Intron 1 | 117 480 148 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Intron 1 | 117 504 250 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Intron 2 | 117 504 364 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Intron 2 | 117 504 364 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.164+2T>C | Intron 2 | 117 504 365 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.164+3_164+4insT | Intron 2 | 117 504 366 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Intron 2 | 117 509 033 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.170G>A | Exon 3 | 117 509 039 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.263T>G | Exon 3 | 117 509 132 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Intron 3 | 117 509 143 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Intron 3 | 117 509 145 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Intron 3 | 117 530 898 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.274-2A>G | Intron 3 | 117 530 897 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Intron 5 | 117 534 368 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Intron 5 | 117 534 370 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Intron 5 | 117 535 247 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.580-2A>G | Intron 5 | 117 535 246 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Intron 6 | 117 536 546 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Intron 8 | 117 540 347 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Intron 8 | 117 542 015 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1203G>A | Exon 9 | 117 542 102 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Intron 9 | 117 542 109 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1210-1del | Intron 9 | 117 548 639 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Intron 9 | 117 548 639 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Intron 10 | 117 559 463 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Intron 10 | 117 559 462 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1397C>A | Exon 11 | 117 559 468 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Intron 11 | 117 559 656 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Intron 11 | 117 587 731 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1647T>A | Exon 12 | 117 587 801 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1647T>G | Exon 12 | 117 587 801 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1679+1G>A | Intron 12 | 117 587 834 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Intron 12 | 117 587 834 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Intron 12 | 117 590 352 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1680-877G>T | Intron 12 | 117 589 476 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Intron 12 | 117 589 467 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Intron 13 | 117 590 440 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1766+1G>T | Intron 13 | 117 590 440 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Intron 13 | 117 590 442 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1766+5G>T | Intron 13 | 117 590 444 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1882G>C | Exon 14 | 117 592 049 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Intron 14 | 117 592 658 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2537G>A | Exon 15 | 117 594 976 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Intron 16 | 117 603 531 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2739T>A | Exon 17 | 117 603 613 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2988G>A3120G->A | Exon 18 | 117 606 753 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Intron 18 | 117 610 518 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Intron 18 | 117 610 516 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Intron 18 | 117 610 517 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2989-979_3367+246del | Intron 18 | 117 609 539 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3139_3139+1del | Exon 19 | 117 610 668 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Intron 19 | 117 611 555 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3276C>A | Exon 20 | 117 611 717 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3294G>A | Exon 20 | 117 611 735 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3294G>T | Exon 20 | 117 611 735 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Intron 20 | 117 614 611 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3468+1_3468+2insT | Intron 21 | 117 614 714 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3468+5G>A | Intron 21 | 117 614 718 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3468G>A | Exon 21 | 117 614 713 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3612G>A | Exon 22 | 117 627 665 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Intron 22 | 117 627 774 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Intron 22 | 117 627 775 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3717+40A>G | Intron 22 | 117 627 810 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3717G>A3849G->A | Exon 22 | 117 627 770 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Intron 22 | 117 642 437 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Intron 22 | 117 642 435 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3747del | Exon 23 | 117 642 464 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Intron 23 | 117 642 594 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |