Varianty

Varianty genu PALB2

Zde je 552 variant genu PALB2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
A842Sfs*7	c.2524_2535delinsTCAGA	Exon 6	23 629 255	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.108+1_108+2insC		Intron 2	23 638 068	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2559C>T		Exon 6	23 629 231	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3350+4A>G		Intron 12	23 607 860	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3549C>A		Exon 13	23 603 471	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E3X	c.7G>T	Exon 1	23 641 151	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E178Nfs*15	c.532del	Exon 4	23 636 013	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G1121Vfs*3	c.3362del	Exon 13	23 603 657	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L531Cfs*30	c.1592del	Exon 4	23 634 953	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N280Tfs*8	c.839del	Exon 4	23 635 706	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N930Ifs*6	c.2787_2788dup	Exon 8	23 624 054	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q228X	c.682C>T	Exon 4	23 635 864	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q692X	c.2074C>T	Exon 5	23 630 080	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R1117K	c.3350G>A	Exon 12	23 607 864	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S172Gfs*4	c.514_517del	Exon 4	23 636 028	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
W1038X	c.3113G>A	Exon 10	23 621 362	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A245Gfs*34	c.734del	Exon 4	23 635 811	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A385Qfs*39	c.1152del	Exon 4	23 635 393	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A406Qfs*18	c.1216del	Exon 4	23 635 329	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A736Pfs*28	c.2205del	Exon 5	23 629 948	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A995Cfs*16	c.2982dup	Exon 9	23 622 982	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1063Pfs*12	c.3186del	Exon 11	23 614 018	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1A>G		Exon 1	23 641 157	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2T>C		Exon 1	23 641 156	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2T>G		Exon 1	23 641 156	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3G>A		Exon 1	23 641 155	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.18G>T		Exon 1	23 641 140	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.48+1G>A		Intron 1	23 641 109	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.48+1G>T		Intron 1	23 641 109	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.48G>A		Exon 1	23 641 110	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.76del		Exon 2	23 638 101	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.108+1G>A		Intron 2	23 638 069	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.108+2T>G		Intron 2	23 638 068	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.109-1G>A		Intron 2	23 637 953	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.109-2A>G		Intron 2	23 637 954	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.109-2A>T		Intron 2	23 637 954	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.109-12T>A		Intron 2	23 637 964	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.211+1G>A		Intron 3	23 637 849	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.211+1G>T		Intron 3	23 637 849	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.503C>G		Exon 4	23 636 043	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.693del		Exon 4	23 635 852	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1226dup		Exon 4	23 635 319	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1227T>A		Exon 4	23 635 319	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1535dup		Exon 4	23 635 010	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1536C>G		Exon 4	23 635 010	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1553C>A		Exon 4	23 634 993	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1653T>G		Exon 4	23 634 893	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1675C>T		Exon 4	23 634 871	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1685-1G>C		Intron 4	23 630 470	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1685-2A>G		Intron 4	23 630 471	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1725G>A		Exon 5	23 630 429	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1919C>G		Exon 5	23 630 235	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2056del		Exon 5	23 630 097	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2514+1G>A		Intron 5	23 629 639	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2514+1G>C		Intron 5	23 629 639	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2515-1G>A		Intron 5	23 629 276	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2515-1G>T		Intron 5	23 629 276	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2694G>A		Exon 7	23 626 290	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2711G>A		Exon 7	23 626 273	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2717G>A		Exon 7	23 626 267	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2735G>A		Exon 7	23 626 249	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2747_2748+4del		Intron 7	23 626 231	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2748+1G>A		Intron 7	23 626 235	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2748+1G>C		Intron 7	23 626 235	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2748+1G>T		Intron 7	23 626 235	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2749-1G>T		Intron 7	23 624 095	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2749-2A>C		Intron 7	23 624 096	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2834+1G>A		Intron 8	23 624 008	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2834+1G>T		Intron 8	23 624 008	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2834+2T>A		Intron 8	23 624 007	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2834+2T>C		Intron 8	23 624 007	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2835-1G>A		Intron 8	23 623 131	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2835-1G>C		Intron 8	23 623 131	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2835-2A>G		Intron 8	23 623 132	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2996+1G>T		Intron 9	23 622 968	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3113+1G>A		Intron 10	23 621 361	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3113+5G>C		Intron 10	23 621 357	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3114-1G>A		Intron 10	23 614 092	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3114-2A>G		Intron 10	23 614 093	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3114G>A		Exon 11	23 614 091	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3164dup		Exon 11	23 614 040	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3201+1G>A		Intron 11	23 614 003	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3201+1G>C		Intron 11	23 614 003	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3201+1G>T		Intron 11	23 614 003	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3202-1G>A		Intron 11	23 608 013	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3202-1G>C		Intron 11	23 608 013	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3202-2A>C		Intron 11	23 608 014	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3202-2A>G		Intron 11	23 608 014	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3350+1G>A		Intron 12	23 607 863	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3350+2C>G		Intron 12	23 607 862	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3350+5G>A		Intron 12	23 607 859	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3351-1G>A		Intron 12	23 603 670	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3351-1G>C		Intron 12	23 603 670	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3351-2A>G		Intron 12	23 603 671	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3477G>A		Exon 13	23 603 543	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3492G>A		Exon 13	23 603 528	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C77Vfs*100	c.229del	Exon 4	23 636 316	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C396Lfs*5	c.1186dup	Exon 4	23 635 359	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C396X	c.1188C>A	Exon 4	23 635 358	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C756Wfs*21	c.2255_2267dup	Exon 5	23 629 886	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů