Varianty

Varianty genu MYBPC3

Zde je 212 variant genu MYBPC3 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
R495G	c.1483C>G	Exon 17	47 342 719	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R495Q	c.1484G>A	Exon 17	47 342 718	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R495W	c.1483C>T	Exon 17	47 342 719	Pravděpodobně patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R502Q	c.1505G>A	Exon 17	47 342 697	Patogenní	3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A105Pfs*54	c.313del	Exon 3	47 350 594	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A364T	c.1090G>A	Exon 12	47 346 207	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A482Gfs*49	c.1444dup	Exon 16	47 342 842	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.25+1G>A		Intron 1	47 352 622	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.406+1G>A		Intron 3	47 350 501	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.407-2A>G		Intron 3	47 350 114	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.505+5G>C		Intron 4	47 350 009	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.506-2A>C		Intron 4	47 349 924	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.506-2A>G		Intron 4	47 349 924	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.654+1G>A		Intron 5	47 349 773	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.655-1G>A		Intron 5	47 348 542	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.772+1G>A		Intron 6	47 348 423	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.821+1G>A		Intron 7	47 347 856	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.821+1G>C		Intron 7	47 347 856	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.821+3G>T		Intron 7	47 347 854	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.821+5G>A		Intron 7	47 347 852	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.840_851+5del		Intron 8	47 347 645	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.852-2A>G		Intron 8	47 347 481	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.906-36G>A		Intron 9	47 347 065	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.927-2A>G		Intron 11	47 346 372	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.927-8G>A		Intron 11	47 346 378	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.927-9G>A		Intron 11	47 346 379	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.927-10C>A		Intron 11	47 346 380	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1090+1G>A		Intron 12	47 346 206	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1223+1G>A		Intron 13	47 343 491	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1224-19G>A		Intron 13	47 343 281	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1224-52G>A		Intron 13	47 343 314	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1224-80G>A		Intron 13	47 343 342	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1227-13G>A		Intron 14	47 343 158	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1351+1G>A		Intron 15	47 343 020	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1351+2T>C		Intron 15	47 343 019	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1458-1G>A		Intron 16	47 342 745	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1458-1G>C		Intron 16	47 342 745	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1591G>A		Exon 17	47 342 611	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1624+2T>C		Intron 17	47 342 576	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1624+4A>T		Intron 17	47 342 574	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1897+1G>A		Intron 19	47 341 137	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1927+600C>T		Intron 20	47 340 403	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1928-2A>G		Intron 20	47 339 792	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2067+1G>A		Intron 21	47 339 650	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2148+1G>T		Intron 22	47 339 323	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2149-1G>A		Intron 22	47 338 680	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2149-2del		Intron 22	47 338 680	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2308+1G>A		Intron 23	47 338 519	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2308+1G>T		Intron 23	47 338 519	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2309-2A>G		Intron 23	47 337 796	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2541C>A		Exon 25	47 337 452	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2603-1G>C		Intron 25	47 336 012	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2737+1G>A		Intron 26	47 335 876	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2737+2_2737+3del		Intron 26	47 335 873	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2737+5G>A		Intron 26	47 335 872	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2905+1G>A		Intron 27	47 335 041	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2905+1G>C		Intron 27	47 335 041	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3190+1G>A		Intron 29	47 333 556	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3190+2T>G		Intron 29	47 333 555	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3190+5G>A		Intron 29	47 333 552	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3330+2T>GIVS30+2T>G		Intron 30	47 333 192	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3330+5G>C		Intron 30	47 333 189	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3330+5G>T		Intron 30	47 333 189	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3331-1G>A		Intron 30	47 332 974	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3331-2A>C		Intron 30	47 332 975	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3490+1G>A		Intron 31	47 332 813	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3490+1G>T		Intron 31	47 332 813	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3491-2A>T		Intron 31	47 332 704	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3491-3C>G		Intron 31	47 332 705	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3627+1G>A		Intron 32	47 332 565	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3641G>A		Exon 33	47 332 245	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3815-1G>A		Intron 33	47 331 882	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C719X	c.2157_2158del	Exon 23	47 338 669	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C1124X	c.3372C>A	Exon 31	47 332 932	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D770N	c.2308G>A	Exon 23	47 338 520	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D1076Vfs*6	c.3226_3227insT	Exon 30	47 333 297	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E60Afs*49	c.177_187del	Exon 2	47 351 343	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E258K	c.772G>A	Exon 6	47 348 424	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E332X	c.993dup	Exon 12	47 346 303	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E334X	c.1000G>T	Exon 12	47 346 297	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E516X	c.1546G>T	Exon 17	47 342 656	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E542Q	c.1624G>C	Exon 17	47 342 578	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E611K	c.1831G>A	Exon 19	47 341 204	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E728X	c.2182G>T	Exon 23	47 338 646	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E1085X	c.3253G>T	Exon 30	47 333 271	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E1096Dfs*93	c.3288del	Exon 30	47 333 235	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E1096X	c.3286G>T	Exon 30	47 333 238	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F305Pfs*27	c.913_914del	Exon 11	47 346 638	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F412X	c.1235_1236del	Exon 15	47 343 135	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F448S	c.1343T>C	Exon 15	47 343 029	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F864Cfs*24	c.2578_2590dup	Exon 25	47 337 402	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F1246Lfs*85	c.3735del	Exon 33	47 332 150	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G144Afs*8	c.431_432del	Exon 4	47 350 086	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G235Sfs*74	c.676_701dup	Exon 6	47 348 494	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G278Efs*22	c.833del	Exon 8	47 347 668	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G531R	c.1591G>C	Exon 17	47 342 611	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G758D	c.2273G>A	Exon 23	47 338 555	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G853Afs*26	c.2558del	Exon 25	47 337 434	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G853Lfs*31	c.2556_2557delinsTCT	Exon 25	47 337 436	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G853Rfs*31	c.2555dup	Exon 25	47 337 437	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů