Varianty

Varianty genu APOB

Zde je 30 variant genu APOB se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
c.78_82+5del		Intron 1	21 043 858	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.226_237+1del		Intron 3	21 042 359	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.537+1G>T		Intron 5	21 037 957	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1830-1G>A		Intron 13	21 028 066	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2604+1G>A		Intron 17	21 023 524	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E137X	c.409G>T	Exon 5	21 038 086	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E3493K	c.10477G>A	Exon 26	21 006 391	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F705Lfs*30	c.2115del	Exon 15	21 026 916	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	Exon 26	21 007 748	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G3617Afs*6	c.10848del	Exon 26	21 006 019	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
K3067Rfs*2	c.9200del	Exon 26	21 007 667	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
K3394N	c.10182G>T	Exon 26	21 006 686	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
N1755Vfs*2	c.5263_5266del	Exon 26	21 011 601	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q1551X	c.4651C>T	Exon 26	21 012 217	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R439X	c.1315C>T	Exon 10	21 032 391	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R490W	c.1468C>T	Exon 11	21 029 900	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R558X	c.1672C>T	Exon 13	21 028 484	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R2012X	c.6034C>T	Exon 26	21 010 834	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R2513X	c.7537C>T	Exon 26	21 009 331	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R2522X	c.7564C>T	Exon 26	21 009 304	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R2534X	c.7600C>T	Exon 26	21 009 268	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R3059C	c.9175C>T	Exon 26	21 007 693	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R3059H	c.9176G>A	Exon 26	21 007 692	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R3527Q	c.10580G>A	Exon 26	21 006 288	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R3527W	c.10579C>T	Exon 26	21 006 289	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
T3413Mfs*2	c.10238del	Exon 26	21 006 629	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
V1856Cfs*2	c.5566_5567del	Exon 26	21 011 300	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
W3594X	c.10781G>A	Exon 26	21 006 087	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Y3560C	c.10679A>G	Exon 26	21 006 189	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Y3680X	c.11040T>G	Exon 26	21 005 828	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů