Varianty
Varianty genu COCH
Zde je 6 variant genu COCH se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30 878 831 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30 878 831 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30 878 831 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30 878 830 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30 878 834 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30 877 640 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |