Varianty
Varianty genu ENG
Zde je 46 variant genu ENG se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Exon 1 | 127 854 354 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C382Y | c.1145G>A | Exon 9 | 127 820 027 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C549G | c.1645T>G | Exon 12 | 127 818 161 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G331S | c.991G>A | Exon 7 | 127 824 800 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G603R | c.1807G>A | Exon 14 | 127 815 988 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L221P | c.662T>C | Exon 5 | 127 825 722 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L506H | c.1517T>A | Exon 12 | 127 818 289 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N423S | c.1268A>G | Exon 9 | 127 819 904 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R529H | c.1586G>A | Exon 12 | 127 818 220 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V440G | c.1319T>G | Exon 11 | 127 818 825 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Exon 13 | 127 817 188 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W149C | c.447G>C | Exon 4 | 127 826 586 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A175S | c.523G>T | Exon 4 | 127 826 510 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A308D | c.923C>A | Exon 7 | 127 824 868 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A312Hfs*47 | c.934del | Exon 7 | 127 824 856 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.-127C>T | Exon 1 | 127 854 482 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1A>G | Exon 1 | 127 854 355 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.219G>A | Exon 2 | 127 843 094 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.360+1G>A | Intron 3 | 127 829 686 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.360+5G>A | Intron 3 | 127 829 682 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1134G>A | Exon 8 | 127 824 304 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1273-2A>G | Intron 9 | 127 819 662 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1311+2T>C | Intron 10 | 127 819 620 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1311G>A | Exon 10 | 127 819 622 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1428+1G>A | Intron 11 | 127 818 715 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1429-1G>A | Intron 11 | 127 818 378 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| C53X | c.159C>A | Exon 2 | 127 843 154 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Exon 12 | 127 818 330 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Exon 12 | 127 818 335 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Exon 5 | 127 825 740 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q188X | c.562C>T | Exon 5 | 127 825 822 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q270X | c.808C>T | Exon 6 | 127 825 239 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q436X | c.1306C>T | Exon 10 | 127 819 627 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q471X | c.1411C>T | Exon 11 | 127 818 733 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q489X | c.1465C>T | Exon 12 | 127 818 341 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R93X | c.277C>T | Exon 3 | 127 829 770 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R171X | c.511C>T | Exon 4 | 127 826 522 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Exon 9 | 127 819 976 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R437W | c.1309C>T | Exon 10 | 127 819 624 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Exon 12 | 127 818 370 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Exon 6 | 127 825 321 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S328X | c.983_984delinsAG | Exon 7 | 127 824 807 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Exon 8 | 127 824 354 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Exon 12 | 127 818 179 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W196R | c.586T>C | Exon 5 | 127 825 798 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y258X | c.774C>A | Exon 6 | 127 825 273 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |