Varianty
Varianty genu SCN1A
Zde je 12 variant genu SCN1A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exon 12 | 166 046 888 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G908R | c.2722G>C | Exon 18 | 166 038 000 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P768L | c.2303C>T | Exon 16 | 166 041 343 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exon 29 | 165 991 763 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R219G | c.655A>G | Exon 8 | 166 052 891 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R219T | c.656G>C | Exon 8 | 166 052 890 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R931H | c.2792G>A | Exon 18 | 166 037 930 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1639P | c.4916G>C | Exon 29 | 165 992 359 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S570N | c.1709G>A | Exon 14 | 166 044 003 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1210M | c.3629C>T | Exon 21 | 166 013 820 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V1637A | c.4910T>C | Exon 29 | 165 992 365 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V1637E | c.4910T>A | Exon 29 | 165 992 365 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |