Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Varianty
Varianty genu PRKAG2
Zde je 2 variant genu PRKAG2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exon 7 | 151 576 412 | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R531Q | c.1592G>A | Exon 15 | 151 560 610 | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |