Varianty
Varianty genu CTLA4
Zde je 15 variant genu CTLA4 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Exon 2 | 203 870 834 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C35X | c.105C>A | Exon 1 | 203 868 047 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D153N | c.457G>A | Exon 2 | 203 870 933 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Exon 1 | 203 868 009 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L28Ffs*44 | c.75del | Exon 1 | 203 868 016 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Exon 1 | 203 868 017 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Exon 1 | 203 868 036 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P136A | c.406C>G | Exon 2 | 203 870 882 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P136L | c.407C>T | Exon 2 | 203 870 883 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P136S | c.406C>T | Exon 2 | 203 870 882 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P137L | c.410C>T | Exon 2 | 203 870 886 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P137R | c.410C>G | Exon 2 | 203 870 886 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R51X | c.151C>T | Exon 2 | 203 870 627 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R75W | c.223C>T | Exon 2 | 203 870 699 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y139C | c.416A>G | Exon 2 | 203 870 892 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |