Varianty
Varianty genu ATM
Zde je 808 variant genu ATM se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exon 18 | 108 268 501 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.2T>C | Exon 2 | 108 227 626 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108 235 669 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108 235 839 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1122_1123del | Exon 9 | 108 248 987 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108 251 073 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108 257 479 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108 257 477 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108 259 080 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108 268 386 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3078-1G>A | Intron 20 | 108 272 531 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3576G>A3576G-A | Exon 24 | 108 281 168 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.4909+1G>A | Intron 32 | 108 295 060 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5005+1G>T | Intron 33 | 108 297 383 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5177+1G>C | Intron 34 | 108 299 886 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5763-1G>C | Intron 38 | 108 310 159 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Intron 38 | 108 309 110 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.6372C>G | Exon 44 | 108 319 978 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.6807G>A | Exon 46 | 108 325 544 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.6976-2A>C | Intron 47 | 108 327 643 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.7308-14T>G | Intron 49 | 108 330 200 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8268+1G>A | Intron 56 | 108 335 962 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8305_8306insA | Exon 57 | 108 343 258 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8585-2A>C | Intron 58 | 108 347 277 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Intron 60 | 108 353 881 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8987+2T>A | Intron 62 | 108 365 220 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Exon 14 | 108 256 241 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C977R | c.2929T>C | Exon 20 | 108 271 258 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Exon 26 | 108 284 335 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D130Ifs*23 | c.387del | Exon 5 | 108 235 722 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D2016G | c.6047A>G | Exon 41 | 108 315 863 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Exon 47 | 108 326 206 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D2721N | c.8161G>A | Exon 56 | 108 335 854 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Exon 4 | 108 229 207 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Exon 10 | 108 251 025 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1072X | c.3214G>T | Exon 22 | 108 272 782 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Exon 38 | 108 307 900 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Exon 29 | 108 289 751 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Exon 37 | 108 304 809 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Exon 57 | 108 343 337 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F2827C | c.8480T>G | Exon 58 | 108 345 804 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Exon 58 | 108 345 811 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1746R | c.5236G>A | Exon 35 | 108 301 706 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Exon 22 | 108 272 813 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I2702R | c.8105T>G | Exon 55 | 108 335 063 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Exon 9 | 108 249 023 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Exon 10 | 108 250 866 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K1387X | c.4158dup | Exon 28 | 108 289 023 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K1440X | c.4318A>T | Exon 29 | 108 289 683 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K2717T | c.8150A>C | Exon 55 | 108 335 108 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K2756X | c.8266A>T | Exon 56 | 108 335 959 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L275X | c.824del | Exon 7 | 108 244 946 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L481X | c.1442T>G | Exon 10 | 108 250 907 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L615P | c.1844T>C | Exon 12 | 108 252 858 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Exon 15 | 108 257 511 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1046P | c.3137T>C | Exon 21 | 108 272 591 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1465P | c.4394T>C | Exon 29 | 108 289 759 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Exon 35 | 108 301 759 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Exon 36 | 108 302 898 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2046X | c.6136del | Exon 42 | 108 316 048 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2071X | c.6212T>A | Exon 43 | 108 317 386 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Exon 47 | 108 326 163 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2452P | c.7355T>C | Exon 50 | 108 330 261 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2767P | c.8300T>C | Exon 57 | 108 343 253 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L3035F | c.9103C>T | Exon 63 | 108 365 440 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Exon 34 | 108 299 862 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Exon 56 | 108 335 898 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P292L | c.875C>T | Exon 7 | 108 245 000 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Exon 19 | 108 271 086 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Exon 53 | 108 332 813 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P2829L | c.8486C>T | Exon 58 | 108 345 810 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Exon 5 | 108 235 816 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q466X | c.1396C>T | Exon 10 | 108 250 861 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1117X | c.3349C>T | Exon 23 | 108 279 555 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1839X | c.5515C>T | Exon 37 | 108 304 693 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q2220X | c.6658C>T | Exon 46 | 108 325 395 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q2825X | c.8473C>T | Exon 58 | 108 345 797 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R23X | c.67C>T | Exon 2 | 108 227 691 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R248L | c.743G>T | Exon 7 | 108 244 868 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R250X | c.748C>T | Exon 7 | 108 244 873 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R805X | c.2413C>T | Exon 16 | 108 259 022 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1095K | c.3284G>A | Exon 22 | 108 272 852 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1095T | c.3284G>C | Exon 22 | 108 272 852 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1898X | c.5692C>T | Exon 38 | 108 307 914 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Exon 44 | 108 320 009 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2832C | c.8494C>T | Exon 58 | 108 345 818 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2832L | c.8495G>T | Exon 58 | 108 345 819 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2849P | c.8546G>C | Exon 58 | 108 345 870 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R3008C | c.9022C>T | Exon 63 | 108 365 359 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R3008H | c.9023G>A | Exon 63 | 108 365 360 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R3047X | c.9139C>T | Exon 63 | 108 365 476 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Exon 17 | 108 267 210 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Exon 58 | 108 345 889 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S2860del | c.8578_8580del | Exon 58 | 108 345 896 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Exon 10 | 108 250 819 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1743I | c.5228C>T | Exon 35 | 108 301 698 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Exon 48 | 108 327 665 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T2682S | c.8045C>G | Exon 55 | 108 335 003 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Exon 11 | 108 252 009 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V1268X | c.3802del | Exon 26 | 108 284 280 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |