Varianty
Varianty genu RMRP
Zde je 19 variant genu RMRP se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35 658 016 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35 658 015 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.36C>A | Exon 1 | 35 657 983 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.36C>T | Exon 1 | 35 657 983 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.147G>A | Exon 1 | 35 657 872 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.181G>A | Exon 1 | 35 657 838 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35 657 825 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35 657 823 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.212C>G | Exon 1 | 35 657 807 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35 657 800 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.221T>C | Exon 1 | 35 657 798 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.231C>T | Exon 1 | 35 657 788 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.243A>C | Exon 1 | 35 657 776 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.243A>G | Exon 1 | 35 657 776 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.257_266del | Exon 1 | 35 657 752 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.263G>C | Exon 1 | 35 657 756 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.263G>T262G-T | Exon 1 | 35 657 756 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |