Varianty
Varianty genu HNF4A
Zde je 104 variant genu HNF4A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Exon 2 | 44 406 158 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A107D | c.320C>A | Exon 4 | 44 413 694 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A185T | c.553G>A | Exon 5 | 44 414 633 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.-12G>A | Exon 1 | 44 355 793 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1A>G | Exon 1 | 44 355 805 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1A>T | Exon 1 | 44 355 805 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1del | Exon 1 | 44 355 804 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2T>A | Exon 1 | 44 355 806 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2T>C | Exon 1 | 44 355 806 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3G>A | Exon 1 | 44 355 807 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.224+2T>C | Intron 2 | 44 406 234 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.225-21A>G | Intron 2 | 44 407 360 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.427-1G>A | Intron 4 | 44 414 506 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.427-2A>G | Intron 4 | 44 414 505 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.572_582+7del | Exon 5 | 44 414 651 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.582+1G>A | Intron 5 | 44 414 663 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.582+1G>C | Intron 5 | 44 414 663 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.583-1G>A | Intron 5 | 44 418 424 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.583-2del | Intron 5 | 44 418 422 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C74Y | c.221G>A | Exon 2 | 44 406 229 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C80X | c.240C>A | Exon 3 | 44 407 396 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C90W | c.270C>G | Exon 3 | 44 407 426 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C93S | c.278G>C | Exon 3 | 44 407 434 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C93Y | c.278G>A | Exon 3 | 44 407 434 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C166X | c.498T>A | Exon 5 | 44 414 578 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| CA2573102981 | 44 355 624 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| clinvar.allele:3510700 | 44 355 659 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| clinvar.allele:4190068 | 44 355 636 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| clinvar.allele:4190070 | 44 355 613 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| clinvar.allele:4638810 | 44 355 627 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| D164Gfs*4 | c.490dup | Exon 5 | 44 414 569 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D193Y | c.577G>T | Exon 5 | 44 414 657 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D260Y | c.778G>T | Exon 7 | 44 419 828 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D345H | c.1033G>C | Exon 8 | 44 424 224 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D345Y | c.1033G>T | Exon 8 | 44 424 224 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E111X | c.331G>T | Exon 4 | 44 413 705 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E249X | c.745G>T | Exon 7 | 44 419 795 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E263Q | c.787G>C | Exon 7 | 44 419 837 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F62Sfs*42 | c.185del | Exon 2 | 44 406 191 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G42R | c.124G>A | Exon 2 | 44 406 132 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G42V | c.125G>T | Exon 2 | 44 406 133 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G102S | c.304G>A | Exon 3 | 44 407 460 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G313V | c.938G>T | Exon 8 | 44 424 129 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G354Efs*18 | c.1061del | Exon 8 | 44 424 249 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G355R | c.1063G>C | Exon 8 | 44 424 254 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H49Y | c.145C>T | Exon 2 | 44 406 153 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I301F | c.901A>T | Exon 8 | 44 424 092 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K86Efs*25 | c.256_257del | Exon 3 | 44 407 411 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L221Qfs*6 | c.660_662delinsTCAA | Exon 6 | 44 418 502 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L247P | c.740T>C | Exon 7 | 44 419 790 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L319dup | c.956_958dup | Exon 8 | 44 424 132 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L319P | c.956T>C | Exon 8 | 44 424 147 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M103I | c.309G>A | Exon 3 | 44 407 465 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M351R | c.1052T>G | Exon 8 | 44 424 243 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P437L | c.1310C>T | Exon 10 | 44 429 616 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q135X | c.403C>T | Exon 4 | 44 413 777 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q172X | c.514C>T | Exon 5 | 44 414 594 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q255X | c.763C>T | Exon 7 | 44 419 813 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q323Rfs*7 | c.968del | Exon 8 | 44 424 158 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q332X | c.994C>T | Exon 8 | 44 424 185 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q334X | c.1000C>T | Exon 8 | 44 424 191 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q349X | c.1045C>T | Exon 8 | 44 424 236 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R63Q | c.188G>A | Exon 2 | 44 406 196 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R63W | c.187C>T | Exon 2 | 44 406 195 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R67Q | c.200G>A | Exon 2 | 44 406 208 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R67W | c.199C>T | Exon 2 | 44 406 207 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R75K | c.224G>A | Exon 2 | 44 406 232 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R91H | c.272G>A | Exon 3 | 44 407 428 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R94Tfs*10 | c.281_282delinsC | Exon 3 | 44 407 437 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R112Q | c.335G>A | Exon 4 | 44 413 709 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R112W | c.334C>T | Exon 4 | 44 413 708 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R114W | c.340C>T | Exon 4 | 44 413 714 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R118X | c.352C>T | Exon 4 | 44 413 726 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R141Dfs*29 | c.421del | Exon 4 | 44 413 792 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R141X | c.421C>T | Exon 4 | 44 413 795 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R231Q | c.692G>A | Exon 7 | 44 419 742 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R231W | c.691C>T | Exon 7 | 44 419 741 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R245C | c.733C>T | Exon 7 | 44 419 783 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R245G | c.733C>G | Exon 7 | 44 419 783 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R245H | c.734G>A | Exon 7 | 44 419 784 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R245P | c.734G>C | Exon 7 | 44 419 784 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R290C | c.868C>T | Exon 8 | 44 424 059 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R290H | c.869G>A | Exon 8 | 44 424 060 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R290L | c.869G>T | Exon 8 | 44 424 060 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R290P | c.869G>C | Exon 8 | 44 424 060 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R309C | c.925C>T | Exon 8 | 44 424 116 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R309H | c.926G>A | Exon 8 | 44 424 117 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R309L | c.926G>T | Exon 8 | 44 424 117 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R311C | c.931C>T | Exon 8 | 44 424 122 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R311H | c.932G>A | Exon 8 | 44 424 123 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R311L | c.932G>T | Exon 8 | 44 424 123 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| rs2146126966 | 44 355 624 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| S21X | c.62C>A | Exon 2 | 44 406 070 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S419X | c.1256C>G | Exon 10 | 44 429 562 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T326I | c.977C>T | Exon 8 | 44 424 168 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V34Sfs*70 | c.100del | Exon 2 | 44 406 107 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V108I | c.322G>A | Exon 4 | 44 413 696 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V242Cfs*39 | c.724del | Exon 7 | 44 419 771 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V293Cfs*15 | c.876_877insT | Exon 8 | 44 424 067 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W179C | c.537G>C | Exon 5 | 44 414 617 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |