Varianty
Varianty genu FLNC
Zde je 31 variant genu FLNC se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Exon 2 | 128 835 550 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A1186V | c.3557C>T | Exon 21 | 128 845 022 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.970-4A>G | Intron 5 | 128 837 983 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2550+2T>C | Intron 16 | 128 842 956 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.3193-2A>G | Intron 20 | 128 844 656 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.3791-1G>C | Intron 21 | 128 845 989 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.5199+1G>T | Intron 30 | 128 849 579 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.6727+1G>A | Intron 40 | 128 854 217 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Exon 20 | 128 844 253 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Exon 5 | 128 837 677 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Exon 40 | 128 853 981 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G1546S | c.4636G>A | Exon 27 | 128 848 616 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Exon 29 | 128 849 197 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G2011R | c.6031G>A | Exon 37 | 128 852 854 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Exon 47 | 128 858 148 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Exon 46 | 128 857 136 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| M222V | c.664A>G | Exon 3 | 128 837 222 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q1024X | c.3070C>T | Exon 20 | 128 844 144 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R991X | c.2971C>T | Exon 20 | 128 844 045 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1341X | c.4021C>T | Exon 23 | 128 846 357 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1354X | c.4060C>T | Exon 23 | 128 846 396 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1370X | c.4108C>T | Exon 23 | 128 846 444 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1657X | c.4969C>T | Exon 30 | 128 849 348 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S1624L | c.4871C>T | Exon 28 | 128 848 926 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Exon 43 | 128 855 297 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V930_T933del | c.2789_2800del | Exon 18 | 128 843 553 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V2297M | c.6889G>A | Exon 41 | 128 854 574 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W34X | c.102G>A | Exon 1 | 128 830 739 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W2710X | c.8130G>A | Exon 48 | 128 858 475 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y1840X | c.5520T>A | Exon 33 | 128 850 924 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y1918X | c.5754T>A | Exon 35 | 128 851 540 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |