Varianty
Varianty genu GCK
Zde je 385 variant genu GCK se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Exon 2 | 44 153 351 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A188T | c.562G>A | Exon 5 | 44 149 986 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A201S | c.601G>T | Exon 6 | 44 149 838 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A208P | c.622G>C | Exon 6 | 44 149 817 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A208T | c.622G>A | Exon 6 | 44 149 817 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A208V | c.623C>T | Exon 6 | 44 149 816 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A259S | c.775G>T | Exon 7 | 44 147 738 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A259T | c.775G>A | Exon 7 | 44 147 738 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A259V | c.776C>T | Exon 7 | 44 147 737 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Exon 9 | 44 145 616 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378D | c.1133C>A | Exon 9 | 44 145 617 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378G | c.1133C>G | Exon 9 | 44 145 617 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Exon 9 | 44 145 600 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378P | c.1132G>C | Exon 9 | 44 145 618 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378T | c.1132G>A | Exon 9 | 44 145 618 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A378V | c.1133C>T | Exon 9 | 44 145 617 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A379E | c.1136C>A | Exon 9 | 44 145 614 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A379G | c.1136C>G | Exon 9 | 44 145 614 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A379V | c.1136C>T | Exon 9 | 44 145 614 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A384E | c.1151C>A | Exon 9 | 44 145 599 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A384G | c.1151C>G | Exon 9 | 44 145 599 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A384T | c.1150G>A | Exon 9 | 44 145 600 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A384V | c.1151C>T | Exon 9 | 44 145 599 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A387E | c.1160C>A | Exon 9 | 44 145 590 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A387T | c.1159G>A | Exon 9 | 44 145 591 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A387V | c.1160C>T | Exon 9 | 44 145 590 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Exon 10 | 44 145 171 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Exon 10 | 44 145 186 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Exon 10 | 44 145 189 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A449S | c.1345G>T | Exon 10 | 44 145 189 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A449T | c.1345G>A | Exon 10 | 44 145 189 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Exon 10 | 44 145 185 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A450S | c.1348G>T | Exon 10 | 44 145 186 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A450T | c.1348G>A | Exon 10 | 44 145 186 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A450V | c.1349C>T | Exon 10 | 44 145 185 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A454E | c.1361C>A | Exon 10 | 44 145 173 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Exon 10 | 44 145 173 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A454V | c.1361C>T | Exon 10 | 44 145 173 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Exon 10 | 44 145 133 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Exon 10 | 44 145 155 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.46-1G>A | Intron 1 | 44 153 464 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.46-1G>T | Intron 1 | 44 153 464 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.46-2A>G | Intron 1 | 44 153 465 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.46-2A>T | Intron 1 | 44 153 465 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.171G>A | Exon 2 | 44 153 338 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.363+1G>A | Intron 3 | 44 152 270 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.363+2T>A | Intron 3 | 44 152 269 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.363+2T>C | Intron 3 | 44 152 269 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.480T>G | Exon 4 | 44 150 959 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.483G>A | Exon 4 | 44 150 956 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.499T>A | Exon 5 | 44 150 049 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.523G>C | Exon 5 | 44 150 025 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.532G>C | Exon 5 | 44 150 016 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.579+4del | Intron 5 | 44 149 964 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.580-9T>G | Intron 5 | 44 149 868 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.628A>G | Exon 6 | 44 149 811 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.630G>A | Exon 6 | 44 149 809 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+1G>A | Intron 6 | 44 149 759 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+1G>C | Intron 6 | 44 149 759 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+1G>T | Intron 6 | 44 149 759 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+2T>C | Intron 6 | 44 149 758 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+3A>T | Intron 6 | 44 149 757 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+5G>A | Intron 6 | 44 149 755 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.679+5G>C | Intron 6 | 44 149 755 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.680-2A>G | Intron 6 | 44 147 835 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.781G>C | Exon 7 | 44 147 732 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.863+1G>A | Intron 7 | 44 147 649 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.863+1G>C | Intron 7 | 44 147 649 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.864-1G>A | Intron 7 | 44 146 619 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.864-1G>C | Intron 7 | 44 146 619 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1019+1G>A | Intron 8 | 44 146 462 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1019+1G>T | Intron 8 | 44 146 462 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1019+2T>G | Intron 8 | 44 146 461 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1019+5G>A | Intron 8 | 44 146 458 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1020-1G>A | Intron 8 | 44 145 731 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1020-1G>C | Intron 8 | 44 145 731 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1020-10C>A | Intron 8 | 44 145 740 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1153G>C | Exon 9 | 44 145 597 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1248C>A | Exon 9 | 44 145 502 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1253+1G>A | Intron 9 | 44 145 496 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1253+1G>C | Intron 9 | 44 145 496 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1253+1G>T | Intron 9 | 44 145 496 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1254-1G>C | Intron 9 | 44 145 281 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1254-1G>T | Intron 9 | 44 145 281 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1254-2A>G | Intron 9 | 44 145 282 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1254-12_1257del | Exon 10 | 44 145 276 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1297_1300dup | Exon 10 | 44 145 233 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C220R | c.658T>C | Exon 6 | 44 149 781 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C220X | c.660C>A | Exon 6 | 44 149 779 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C220Y | c.659G>A | Exon 6 | 44 149 780 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C230R | c.688T>C | Exon 7 | 44 147 825 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C230Y | c.689G>A | Exon 7 | 44 147 824 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C371F | c.1112G>T | Exon 9 | 44 145 638 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C371R | c.1111T>C | Exon 9 | 44 145 639 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C371W | c.1113C>G | Exon 9 | 44 145 637 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C371X | c.1113C>A | Exon 9 | 44 145 637 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C371Y | c.1112G>A | Exon 9 | 44 145 638 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C382Afs*20 | c.1144del | Exon 9 | 44 145 605 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C382G | c.1144T>G | Exon 9 | 44 145 606 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C382R | c.1144T>C | Exon 9 | 44 145 606 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |