Varianty
Varianty genu JAK3
Zde je 17 variant genu JAK3 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intron 6 | 17 841 764 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1701+1G>A | Intron 12 | 17 837 931 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1914G>T | Exon 14 | 17 835 924 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2680+89G>A | Intron 19 | 17 832 430 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C193Y | c.578G>A | Exon 6 | 17 842 599 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Exon 6 | 17 842 497 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C565X | c.1695C>A | Exon 12 | 17 837 938 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D784N | c.2350G>A | Exon 17 | 17 834 571 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G589S | c.1765G>A | Exon 13 | 17 837 150 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K59X | c.175A>T | Exon 2 | 17 844 243 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R350W | c.1048C>T | Exon 8 | 17 841 483 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R403H | c.1208G>A | Exon 9 | 17 840 276 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R445X | c.1333C>T | Exon 10 | 17 839 585 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R451X | c.1351C>T | Exon 10 | 17 839 567 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R582W | c.1744C>T | Exon 13 | 17 837 171 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R613X | c.1837C>T | Exon 14 | 17 836 001 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R771X | c.2311C>T | Exon 17 | 17 834 610 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |