Varianty

Varianty genu RET

Zde je 33 variant genu RET se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
c.1852T>A		Exon 10	43 113 648	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1858T>A		Exon 10	43 113 654	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1947G>A		Exon 11	43 114 547	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1998G>C		Exon 11	43 114 598	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2370G>T		Exon 13	43 118 458	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2410G>C		Exon 14	43 119 548	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C609R	c.1825T>C	Exon 10	43 113 621	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C609Y	c.1826G>A	Exon 10	43 113 622	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C611F	c.1832G>T	Exon 10	43 113 628	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C611Y	c.1832G>A	Exon 10	43 113 628	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C618G	c.1852T>G	Exon 10	43 113 648	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C618R	c.1852T>C	Exon 10	43 113 648	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C618S	c.1853G>C	Exon 10	43 113 649	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C618Y	c.1853G>A	Exon 10	43 113 649	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C620F	c.1859G>T	Exon 10	43 113 655	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C620G	c.1858T>G	Exon 10	43 113 654	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C620R	c.1858T>C	Exon 10	43 113 654	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C620S	c.1859G>C	Exon 10	43 113 655	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C630R	c.1888T>C	Exon 11	43 114 488	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C634F	c.1901G>T	Exon 11	43 114 501	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C634R	c.1900T>C	Exon 11	43 114 500	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C634S	c.1900T>A	Exon 11	43 114 500	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C634Y	c.1901G>A	Exon 11	43 114 501	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E768D	c.2304G>C	Exon 13	43 118 392	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
K666E	c.1996A>G	Exon 11	43 114 596	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
K666N	c.1998G>T	Exon 11	43 114 598	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L790F	c.2370G>C	Exon 13	43 118 458	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
M918T	c.2753T>C	Exon 16	43 121 968	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
M918V	c.2752A>G	Exon 16	43 121 967	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R330Q	c.989G>A	Exon 5	43 106 497	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S891A	c.2671T>G	Exon 15	43 120 144	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
V804L	c.2410G>T	Exon 14	43 119 548	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
V804M	c.2410G>A	Exon 14	43 119 548	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů