Varianty
Varianty genu MAP2K1
Zde je 3 variant genu MAP2K1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66 435 145 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66 436 843 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66 436 842 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |