Varianty
Varianty genu ABCA4
Zde je 107 variant genu ABCA4 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exon 19 | 94 046 957 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A967V | c.2900C>T | Exon 19 | 94 046 937 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A1773V | c.5318C>T | Exon 38 | 94 014 685 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exon 38 | 94 014 631 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.1A>G | Exon 1 | 94 121 045 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3G>T | Exon 1 | 94 121 043 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1937+1G>A | Intron 13 | 94 062 576 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3328+2T>A | Intron 22 | 94 042 759 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.3523-1G>A | Intron 23 | 94 040 128 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.4253+43G>A | Intron 28 | 94 030 953 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.4254-1G>C | Intron 28 | 94 030 527 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.4352+1G>A | Intron 29 | 94 030 427 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.4773+3A>G | Intron 33 | 94 021 843 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5018+2T>A | Intron 35 | 94 021 238 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5018+2T>C | Intron 35 | 94 021 238 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5196+1137G>A | Intron 36 | 94 018 445 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5460+1G>A | Intron 38 | 94 014 542 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5461-10T>C | Intron 38 | 94 011 395 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5714+5G>A | Intron 40 | 94 010 795 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C1490Y | c.4469G>A | Exon 30 | 94 029 515 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C2133R | c.6397T>C | Exon 47 | 94 000 918 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C2137Y | c.6410G>A | Exon 47 | 94 000 905 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C2150Y | c.6449G>A | Exon 47 | 94 000 866 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D279Ifs*21 | c.834del | Exon 7 | 94 083 375 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D507Y | c.1519G>T | Exon 11 | 94 077 725 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D1918G | c.5753A>G | Exon 41 | 94 008 833 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D1918V | c.5753A>T | Exon 41 | 94 008 833 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E830X | c.2488G>T | Exon 16 | 94 055 210 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1399X | c.4195G>T | Exon 28 | 94 031 054 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1452X | c.4354G>T | Exon 30 | 94 029 630 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1574X | c.4720G>T | Exon 33 | 94 021 899 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E2031K | c.6091G>A | Exon 44 | 94 005 497 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G607R | c.1819G>A | Exon 13 | 94 062 695 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G818E | c.2453G>A | Exon 16 | 94 055 245 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G963Afs*14 | c.2888del | Exon 19 | 94 046 948 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1862R | c.5584G>C | Exon 39 | 94 011 262 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1862S | c.5584G>A | Exon 39 | 94 011 262 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1886E | c.5657G>A | Exon 40 | 94 010 857 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1961E | c.5882G>A | Exon 42 | 94 008 251 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G2041S | c.6121G>A | Exon 44 | 94 005 467 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H2128R | c.6383A>G | Exon 46 | 94 001 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K1033Sfs*51 | c.3098del | Exon 21 | 94 043 427 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K1536X | c.4605_4606insT | Exon 31 | 94 024 982 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K2056X | c.6166A>T | Exon 45 | 94 001 974 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L11P | c.32T>C | Exon 1 | 94 121 014 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L210Q | c.629T>A | Exon 6 | 94 098 933 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L296Cfs*4 | c.885del | Exon 8 | 94 080 691 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1070Rfs*15 | c.3208_3209insGT | Exon 22 | 94 042 880 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1138P | c.3413T>C | Exon 23 | 94 041 318 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1159S | c.3476T>C | Exon 23 | 94 041 255 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1741Hfs*42 | c.5222_5232del | Exon 37 | 94 015 818 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2241P | c.6722T>C | Exon 48 | 93 997 868 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N965S | c.2894A>G | Exon 19 | 94 046 943 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N1632Kfs*14 | c.4895dup | Exon 35 | 94 021 362 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P68L | c.203C>T | Exon 3 | 94 111 537 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P1380L | c.4139C>T | Exon 28 | 94 031 110 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P1486L | c.4457C>T | Exon 30 | 94 029 527 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P1511H | c.4532C>A | Exon 30 | 94 029 452 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P2097S | c.6289C>T | Exon 46 | 94 001 099 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q635X | c.1903C>T | Exon 13 | 94 062 611 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1003X | c.3007C>T | Exon 20 | 94 044 656 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1315X | c.3943C>T | Exon 27 | 94 031 963 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1332X | c.3994C>T | Exon 27 | 94 031 912 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1513Pfs*42 | c.4537dup | Exon 30 | 94 029 446 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1852X | c.5554C>T | Exon 39 | 94 011 292 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1926X | c.5776C>T | Exon 41 | 94 008 810 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q2190X | c.6568C>T | Exon 48 | 93 998 022 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q2220X | c.6658C>T | Exon 48 | 93 997 932 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R152X | c.454C>T | Exon 5 | 94 103 131 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R212C | c.634C>T | Exon 6 | 94 098 928 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R408X | c.1222C>T | Exon 9 | 94 079 339 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R511C | c.1531C>T | Exon 11 | 94 077 713 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R572P | c.1715G>C | Exon 12 | 94 063 157 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R572Q | c.1715G>A | Exon 12 | 94 063 157 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R602W | c.1804C>T | Exon 13 | 94 062 710 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R653C | c.1957C>T | Exon 14 | 94 060 740 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R681X | c.2041C>T | Exon 14 | 94 060 656 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1108C | c.3322C>T | Exon 22 | 94 042 767 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1108H | c.3323G>A | Exon 22 | 94 042 766 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1129L | c.3386G>T | Exon 23 | 94 041 345 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2030Q | c.6089G>A | Exon 44 | 94 005 499 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2038Q | c.6113G>A | Exon 44 | 94 005 475 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2038W | c.6112C>T | Exon 44 | 94 005 476 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2077W | c.6229C>T | Exon 45 | 94 001 911 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2107C | c.6319C>T | Exon 46 | 94 001 069 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2107H | c.6320G>A | Exon 46 | 94 001 068 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2139P | c.6416G>C | Exon 47 | 94 000 899 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2139Q | c.6416G>A | Exon 47 | 94 000 899 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2139W | c.6415C>T | Exon 47 | 94 000 900 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2149X | c.6445C>T | Exon 47 | 94 000 870 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2201Afs*49 | c.6601_6602del | Exon 48 | 93 997 987 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S1071Cfs*14 | c.3210_3211dup | Exon 22 | 94 042 877 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S1642Cfs*19 | c.4924_4927del | Exon 35 | 94 021 330 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1019M | c.3056C>T | Exon 21 | 94 043 470 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1519Rfs*7 | c.4555del | Exon 31 | 94 025 032 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1526M | c.4577C>T | Exon 31 | 94 025 011 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1537Nfs*18 | c.4604dup | Exon 31 | 94 024 983 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V1973X | c.5917del | Exon 43 | 94 007 721 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W15X | c.45G>A | Exon 1 | 94 121 001 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W782X | c.2345G>A | Exon 15 | 94 056 638 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |