Varianty
Varianty genu DNM2
Zde je 12 variant genu DNM2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exon 17 | 10 823 858 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D614N | c.1840G>A | Exon 17 | 10 823 846 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E368K | c.1102G>A | Exon 8 | 10 793 829 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E560K | c.1678G>A | Exon 16 | 10 819 986 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E650K | c.1948G>A | Exon 18 | 10 825 111 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 8 | 10 793 833 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R369W | c.1105C>T | Exon 8 | 10 793 832 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R465W | c.1393C>T | Exon 11 | 10 798 543 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R522C | c.1564C>T | Exon 15 | 10 812 270 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R522H | c.1565G>A | Exon 15 | 10 812 271 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R523G | c.1567A>G | Exon 15 | 10 812 273 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S619L | c.1856C>T | Exon 17 | 10 823 862 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |