Varianty

Varianty genu COL3A1

Zde je 70 variant genu COL3A1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
c.80-2A>T		Intron 1	188 984 758	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.636+5G>A		Intron 7	188 988 648	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.691-2A>G		Intron 8	188 990 094	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.852+2T>C		Intron 11	188 991 059	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.897+1G>A		Intron 12	188 991 532	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1348-2A>G		Intron 19	188 994 722	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1509+2T>C		Intron 21	188 995 101	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1662+1G>A		Intron 23	188 996 179	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2823+1G>A		Intron 39	189 004 144	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.3417+1G>A		Intron 46	189 007 939	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E241K	c.721G>A	Exon 9	188 990 126	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E931K	c.2791G>A	Exon 39	189 004 111	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G183S	c.547G>A	Exon 6	188 988 099	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G186Vfs*36	c.555del	Exon 6	188 988 106	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G216E	c.647G>A	Exon 8	188 989 406	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G222D	c.665G>A	Exon 8	188 989 424	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G225A	c.674G>C	Exon 8	188 989 433	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G252C	c.754G>T	Exon 10	188 990 316	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G294R	c.880G>A	Exon 12	188 991 514	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G318D	c.953G>A	Exon 14	188 992 185	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G324S	c.970G>A	Exon 14	188 992 202	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G333D	c.998G>A	Exon 15	188 992 888	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G342R	c.1024G>A	Exon 15	188 992 914	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G351V	c.1052G>T	Exon 16	188 993 362	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G366R	c.1096G>A	Exon 16	188 993 406	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G396D	c.1187G>A	Exon 17	188 994 075	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G420S	c.1258G>A	Exon 18	188 994 297	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G444R	c.1330G>A	Exon 19	188 994 577	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G462S	c.1384G>A	Exon 20	188 994 760	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G540R	c.1618G>A	Exon 23	188 996 134	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G582S	c.1744G>A	Exon 24	188 996 479	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G588D	c.1763G>A	Exon 25	188 997 166	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G612A	c.1835G>C	Exon 26	188 997 355	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G612S	c.1834G>A	Exon 26	188 997 354	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G654E	c.1961G>A	Exon 28	188 998 303	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G666S	c.1996G>A	Exon 29	188 998 692	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G711S	c.2131G>A	Exon 31	188 999 479	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G732R	c.2194G>A	Exon 31	188 999 542	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G756E	c.2267G>A	Exon 32	188 999 879	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G786R	c.2356G>A	Exon 34	189 001 554	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G795D	c.2384G>A	Exon 34	189 001 582	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G834R	c.2500G>C	Exon 36	189 003 009	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G855C	c.2563G>T	Exon 37	189 003 420	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G876A	c.2627G>C	Exon 38	189 003 753	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G897S	c.2689G>A	Exon 39	189 004 009	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G975V	c.2924G>T	Exon 40	189 004 357	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G984R	c.2950G>A	Exon 41	189 005 368	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G987S	c.2959G>A	Exon 41	189 005 377	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G1038R	c.3112G>C	Exon 43	189 006 363	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G1053D	c.3158G>A	Exon 43	189 006 409	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G1056S	c.3166G>A	Exon 43	189 006 417	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G1068C	c.3202G>T	Exon 44	189 006 937	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G1131S	c.3391G>A	Exon 46	189 007 912	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G1146E	c.3437G>A	Exon 47	189 008 054	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P49A	c.145C>G	Exon 2	188 984 825	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P314Ffs*97	c.937_938dup	Exon 13	188 991 707	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P565Lfs*225	c.1694_1697del	Exon 24	188 996 427	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P770del	c.2308_2310del	Exon 33	189 001 416	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P1072_G1074del	c.3213_3221del	Intron 43	189 006 936	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R238X	c.712C>T	Exon 9	188 990 117	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R271X	c.811C>T	Exon 11	188 991 016	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R428X	c.1282C>T	Exon 18	188 994 321	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R491X	c.1471C>T	Exon 21	188 995 061	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R562X	c.1684C>T	Exon 24	188 996 419	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R596X	c.1786C>T	Exon 25	188 997 189	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R1109X	c.3325C>T	Exon 45	189 007 569	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R1166X	c.3496C>T	Exon 47	189 008 113	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R1358X	c.4072C>T	Exon 50	189 010 708	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R1363X	c.4087C>T	Exon 50	189 010 723	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
S1154Kfs*15	c.3460dup	Exon 47	189 008 076	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů