Varianty
Varianty genu SHOC2
Varianta SHOC2 se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exon 2 | 110 964 362 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |