Varianty
Varianty genu MSH2
Zde je 540 variant genu MSH2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Exon 3 | 47 410 094 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A230Lfs*16 | c.687del | Exon 4 | 47 412 448 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Exon 4 | 47 412 448 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A266Qfs*8 | c.795del | Exon 5 | 47 414 269 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Exon 7 | 47 429 772 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Exon 7 | 47 429 856 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Exon 9 | 47 463 137 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Exon 9 | 47 463 140 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Exon 11 | 47 471 019 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A636P | c.1906G>C | Exon 12 | 47 475 171 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Exon 14 | 47 478 354 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Exon 15 | 47 480 720 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A844X | c.2529_2530del | Exon 15 | 47 480 762 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.212-1G>A | Intron 1 | 47 408 400 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.212-2A>G | Intron 1 | 47 408 399 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.212-478T>G | Intron 1 | 47 407 923 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.244A>T | Exon 2 | 47 408 433 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.366+1G>T | Intron 2 | 47 408 556 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.367-1G>A | Intron 2 | 47 410 093 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.367-392_646-534del | Intron 2 | 47 409 701 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.367-465_646-735del | Intron 2 | 47 409 628 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.367-480_645+644del | Intron 2 | 47 409 613 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.367-682_646-957del | Intron 2 | 47 409 411 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.388_389del | Exon 3 | 47 410 114 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.643C>T | Exon 3 | 47 410 370 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.645+1G>A | Intron 3 | 47 410 373 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.645+1G>T | Intron 3 | 47 410 373 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.646-2A>G | Intron 3 | 47 412 412 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.646-3T>G | Intron 3 | 47 412 411 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.646-5_652del | Intron 3 | 47 412 408 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.792+1G>A | Intron 4 | 47 412 561 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.792+8_943-450del | Intron 4 | 47 412 567 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.793-2A>C | Intron 4 | 47 414 267 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.793-6_942+450del | Intron 4 | 47 414 262 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.942+1G>T | Intron 5 | 47 414 419 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.942+2del | Intron 5 | 47 414 419 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.942+2T>G | Intron 5 | 47 414 420 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Intron 5 | 47 414 421 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.942G>A | Exon 5 | 47 414 418 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.943-1G>A | Intron 5 | 47 416 295 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.943-1G>C | Intron 5 | 47 416 295 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.943-2A>G | Intron 5 | 47 416 294 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1035G>A | Exon 6 | 47 416 388 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1046_1047delinsGC | Exon 6 | 47 416 399 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1076+1G>A | Intron 6 | 47 416 430 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1076+1G>T | Intron 6 | 47 416 430 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077-1G>C | Intron 6 | 47 429 741 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077-1G>T | Intron 6 | 47 429 741 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077-2A>C | Intron 6 | 47 429 740 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077-2A>G | Intron 6 | 47 429 740 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077-2A>T | Intron 6 | 47 429 740 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1077-228_1276+6237del | Intron 6 | 47 429 513 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1276+1G>A | Intron 7 | 47 429 942 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1276+1G>C | Intron 7 | 47 429 942 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1276+1G>T | Intron 7 | 47 429 942 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1276+2T>A | Intron 7 | 47 429 943 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1277-1G>A | Intron 7 | 47 445 547 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1277-1G>C | Intron 7 | 47 445 547 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1277-2A>C | Intron 7 | 47 445 546 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1277-2A>G | Intron 7 | 47 445 546 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1277-577_1386+2321del | Intron 7 | 47 444 970 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Intron 7 | 47 441 469 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1386+1G>A | Intron 8 | 47 445 658 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1386+1G>C | Intron 8 | 47 445 658 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1386+1G>T | Intron 8 | 47 445 658 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1387-1G>T | Intron 8 | 47 463 030 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1387-9T>A | Intron 8 | 47 463 022 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1511-2A>G | Intron 9 | 47 466 656 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1661+1G>A | Intron 10 | 47 466 809 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1661+1G>T | Intron 10 | 47 466 809 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1662-1G>A | Intron 10 | 47 470 964 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1662-2A>G | Intron 10 | 47 470 963 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1662-374_2458+467del | Intron 10 | 47 470 590 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1759+1G>A | Intron 11 | 47 471 063 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1759+2T>A | Intron 11 | 47 471 064 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1759+2T>C | Intron 11 | 47 471 064 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1759+305_2006-34del | Intron 11 | 47 471 366 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1760-1del | Intron 11 | 47 475 023 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1760-1G>A | Intron 11 | 47 475 024 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1760-361_2634+838del | Intron 11 | 47 474 663 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2005+1_2005+11del | Exon 12 | 47 475 270 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2005+1G>A | Intron 12 | 47 475 271 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2005+1G>C | Intron 12 | 47 475 271 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2005+1G>T | Intron 12 | 47 475 271 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2005+2del | Intron 12 | 47 475 271 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2005+2T>C | Intron 12 | 47 475 272 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2006-1G>C | Intron 12 | 47 476 366 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2006-2A>G | Intron 12 | 47 476 365 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2210+1G>A | Intron 13 | 47 476 572 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2210+1G>C | Intron 13 | 47 476 572 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2210+111_2557del | Intron 13 | 47 476 681 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2211-1G>T | Intron 13 | 47 478 271 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2211-2A>C | Intron 13 | 47 478 270 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2211-2A>T | Intron 13 | 47 478 270 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2228_2231del | Exon 14 | 47 478 285 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2228C>G | Exon 14 | 47 478 289 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2251G>C | Exon 14 | 47 478 312 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2292G>A | Exon 14 | 47 478 353 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2458+1G>A | Intron 14 | 47 478 520 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2634+1G>A | Intron 15 | 47 480 872 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |