Varianty
Varianty genu TP53
Zde je 162 variant genu TP53 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Exon 5 | 7 675 200 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A138V | c.413C>T | Exon 5 | 7 675 199 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exon 5 | 7 675 124 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A347D | c.1040C>A | Exon 10 | 7 670 669 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7 687 376 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7 676 273 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7 675 989 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7 673 700 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.993+1del | Intron 9 | 7 673 533 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C124X | c.372C>A | Exon 4 | 7 675 997 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C135G | c.403T>G | Exon 5 | 7 675 209 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C277G | c.829T>G | Exon 8 | 7 673 791 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E180K | c.538G>A | Exon 5 | 7 675 074 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E286V | c.857A>T | Exon 8 | 7 673 763 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E298X | c.892G>T | Exon 8 | 7 673 728 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F113I | c.337T>A | Exon 4 | 7 676 032 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F113V | c.337T>G | Exon 4 | 7 676 032 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G105D | c.314G>A | Exon 4 | 7 676 055 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Exon 4 | 7 676 037 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G245S | c.733G>A | Exon 7 | 7 674 230 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G279E | c.836G>A | Exon 8 | 7 673 784 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H178D | c.532C>G | Exon 5 | 7 675 080 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H179Q | c.537T>A | Exon 5 | 7 675 075 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H193P | c.578A>C | Exon 6 | 7 674 953 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H214L | c.641A>T | Exon 6 | 7 674 890 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H214R | c.641A>G | Exon 6 | 7 674 890 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I254N | c.761T>A | Exon 7 | 7 674 202 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I254T | c.761T>C | Exon 7 | 7 674 202 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K132N | c.396G>C | Exon 5 | 7 675 216 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K164E | c.490A>G | Exon 5 | 7 675 122 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K382Nfs*40 | c.1146del | Exon 11 | 7 669 644 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L111P | c.332T>C | Exon 4 | 7 676 037 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L111Q | c.332T>A | Exon 4 | 7 676 037 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L111R | c.332T>G | Exon 4 | 7 676 037 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L194R | c.581T>G | Exon 6 | 7 674 950 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L252_I254del | c.754_762del | Exon 7 | 7 674 200 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L344P | c.1031T>C | Exon 10 | 7 670 678 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L344R | c.1031T>G | Exon 10 | 7 670 678 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P152L | c.455C>T | Exon 5 | 7 675 157 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P190L | c.569C>T | Exon 6 | 7 674 962 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P278H | c.833C>A | Exon 8 | 7 673 787 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R110G | c.328C>G | Exon 4 | 7 676 041 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R110L | c.329G>T | Exon 4 | 7 676 040 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R110P | c.329G>C | Exon 4 | 7 676 040 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R158L | c.473G>T | Exon 5 | 7 675 139 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R158P | c.473G>C | Exon 5 | 7 675 139 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R175G | c.523C>G | Exon 5 | 7 675 089 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R175H | c.524G>A | Exon 5 | 7 675 088 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R175L | c.524G>T | Exon 5 | 7 675 088 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R181C | c.541C>T | Exon 5 | 7 675 071 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R248L | c.743G>T | Exon 7 | 7 674 220 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R248Q | c.743G>A | Exon 7 | 7 674 220 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R248W | c.742C>T | Exon 7 | 7 674 221 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R273H | c.818G>A | Exon 8 | 7 673 802 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R280S | c.840A>T | Exon 8 | 7 673 780 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R283P | c.848G>C | Exon 8 | 7 673 772 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R337C | c.1009C>T | Exon 10 | 7 670 700 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R337G | c.1009C>G | Exon 10 | 7 670 700 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R337L | c.1010G>T | Exon 10 | 7 670 699 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R337P | c.1010G>C | Exon 10 | 7 670 699 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R337S | c.1009C>A | Exon 10 | 7 670 700 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R342P | c.1025G>C | Exon 10 | 7 670 684 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S106R | c.318C>G | Exon 4 | 7 676 051 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S127C | c.380C>G | Exon 5 | 7 675 232 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S127P | c.379T>C | Exon 5 | 7 675 233 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S127T | c.379T>A | Exon 5 | 7 675 233 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S127Y | c.380C>A | Exon 5 | 7 675 232 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V143A | c.428T>C | Exon 5 | 7 675 184 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V173M | c.517G>A | Exon 5 | 7 675 095 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V197M | c.589G>A | Exon 6 | 7 674 942 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| X394Lext*76 | c.1179dup | Exon 11 | 7 669 611 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y163C | c.488A>G | Exon 5 | 7 675 124 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y163H | c.487T>C | Exon 5 | 7 675 125 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y220C | c.659A>G | Exon 6 | 7 674 872 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A159V | c.476C>T | Exon 5 | 7 675 136 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.97-11C>G | Intron 3 | 7 676 283 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.375G>A | Exon 4 | 7 675 994 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.376-2A>T | Intron 4 | 7 675 238 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.559+1G>A | Intron 5 | 7 675 052 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.560-2A>C | Intron 5 | 7 674 973 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.672+1G>T | Intron 6 | 7 674 858 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.672+2T>G | Intron 6 | 7 674 857 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.672G>A | Exon 6 | 7 674 859 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.711G>C | Exon 7 | 7 674 252 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.782+1G>T | Intron 7 | 7 674 180 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.783-1G>A | Intron 7 | 7 673 838 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Intron 8 | 7 673 700 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.993+1G>A | Intron 9 | 7 673 534 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.993G>A | Exon 9 | 7 673 535 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.994-2A>G | Intron 9 | 7 670 717 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| C176F | c.527G>T | Exon 5 | 7 675 085 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| C176Y | c.527G>A | Exon 5 | 7 675 085 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| C238F | c.713G>T | Exon 7 | 7 674 250 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| C238Y | c.713G>A | Exon 7 | 7 674 250 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| C275Y | c.824G>A | Exon 8 | 7 673 796 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| C277Y | c.830G>A | Exon 8 | 7 673 790 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D228X | c.681dup | Exon 7 | 7 674 281 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D259V | c.776A>T | Exon 7 | 7 674 187 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D281G | c.842A>G | Exon 8 | 7 673 778 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D281N | c.841G>A | Exon 8 | 7 673 779 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |