Varianty
Varianty genu GATM
Zde je 12 variant genu GATM se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exon 4 | 45 368 192 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45 369 325 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exon 8 | 45 363 947 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exon 6 | 45 366 064 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R169X | c.505C>T | Exon 4 | 45 368 240 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R260X | c.778C>T | Exon 5 | 45 366 406 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R413Q | c.1238G>A | Exon 9 | 45 362 143 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R413W | c.1237C>T | Exon 9 | 45 362 144 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W72X | c.216G>A | Exon 2 | 45 376 673 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W149X | c.446G>A | Exon 3 | 45 369 364 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W210X | c.629G>A | Exon 4 | 45 368 116 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y203S | c.608A>C | Exon 4 | 45 368 137 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |