Varianty
Varianty genu NEB
Zde je 9 variant genu NEB se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151 551 738 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151 696 713 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151 650 864 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151 501 423 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151 561 212 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151 525 975 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |