Varianty

Varianty genu MUTYH

Zde je 131 variant genu MUTYH se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
A17Pfs*46	c.49del	Exon 2	45 334 456	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A259Pfs*32	c.775del	Exon 10	45 332 239	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A357Pfs*23	c.1063del	Exon 12	45 331 699	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-6-2A>G		Intron 1	45 334 513	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.115+1G>A		Intron 2	45 334 390	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.115+2T>G		Intron 2	45 334 389	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.224G>A		Exon 3	45 333 453	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.228C>G		Exon 3	45 333 449	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.264+1G>T		Intron 3	45 333 412	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.304+2T>C		Intron 4	45 333 283	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.305-1G>A		Intron 4	45 333 171	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.305-1G>C		Intron 4	45 333 171	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.305-2A>G		Intron 4	45 333 172	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.308G>A		Exon 5	45 333 167	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.378+1G>T		Intron 5	45 333 096	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.378+2T>G		Intron 5	45 333 095	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.379-1G>A		Intron 5	45 332 960	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.384G>A		Exon 6	45 332 954	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.420+2T>C		Intron 6	45 332 916	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.420+19_420+31del		Intron 6	45 332 886	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.421-2A>C		Intron 6	45 332 836	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.606+1G>A		Intron 8	45 332 573	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.606+1G>T		Intron 8	45 332 573	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.606G>A		Exon 8	45 332 574	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.607-2A>C		Intron 8	45 332 490	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.849_849+1del		Intron 10	45 332 164	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.849+1G>A		Intron 10	45 332 165	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.849+3A>C		Intron 10	45 332 163	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.850-1G>A		Intron 10	45 332 087	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.954G>A		Exon 12	45 331 809	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1102+1G>A		Intron 12	45 331 660	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1103-2A>G		Intron 12	45 331 558	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1239+1G>A		Intron 13	45 331 419	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1392_1392+6del		Intron 14	45 331 175	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1393-1G>A		Intron 14	45 330 558	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1434+1G>C		Intron 15	45 330 515	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1434+1G>T		Intron 15	45 330 515	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1435-2A>T		Intron 15	45 329 439	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C314Gfs*182	c.940_962del	Exon 12	45 331 800	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D243Gfs*58	c.727dup	Exon 10	45 332 287	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E90X	c.268G>T	Exon 4	45 333 321	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E92Rfs*26	c.274del	Exon 4	45 333 314	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E167Rfs*58	c.497dup	Exon 8	45 332 682	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E168X	c.502G>T	Exon 8	45 332 678	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E382Gfs*43	c.1143_1144dup	Exon 13	45 331 514	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E395X	c.1183G>T	Exon 13	45 331 476	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E413Rfs*11	c.1237del	Exon 13	45 331 421	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E451X	c.1351G>T	Exon 14	45 331 223	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E452del	c.1353_1355del	Exon 14	45 331 218	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E452X	c.1354G>T	Exon 14	45 331 220	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G39Afs*24	c.116del	Exon 3	45 333 560	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G148Tfs*16	c.442_451del	Exon 7	45 332 803	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G155D	c.464G>A	Exon 7	45 332 791	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G171Afs*41	c.507del	Exon 8	45 332 672	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G258E	c.773G>A	Exon 10	45 332 242	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G368D	c.1103G>A	Exon 13	45 331 556	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
K127X	c.379A>T	Exon 6	45 332 959	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L184Gfs*19	c.549_576del	Exon 8	45 332 603	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L360P	c.1079T>C	Exon 12	45 331 684	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
M108Rfs*15	c.309_322dup	Exon 5	45 333 152	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
M255V	c.763A>G	Exon 10	45 332 252	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
N210S	c.629A>G	Exon 9	45 332 466	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P84Tfs*9	c.249dup	Exon 3	45 333 427	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P129L	c.386C>T	Exon 6	45 332 952	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P267L	c.800C>T	Exon 10	45 332 215	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P339Qfs*164	c.1016_1017del	Exon 12	45 331 745	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P377L	c.1130C>T	Exon 13	45 331 529	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P377Lfs*123	c.1130_1140del	Exon 13	45 331 518	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q31X	c.91C>T	Exon 2	45 334 415	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q113Rfs*5	c.337del	Exon 5	45 333 137	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q126Efs*98	c.376_377del	Exon 5	45 333 097	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q126X	c.376C>T	Exon 5	45 333 099	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q182X	c.544C>T	Exon 8	45 332 636	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q202X	c.604C>T	Exon 8	45 332 576	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q232X	c.694C>T	Exon 9	45 332 401	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q239X	c.715C>T	Exon 10	45 332 300	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q286X	c.856C>T	Exon 11	45 332 080	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q288X	c.862C>T	Exon 11	45 332 074	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q310X	c.928C>T	Exon 12	45 331 835	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q351X	c.1051C>T	Exon 12	45 331 712	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q363X	c.1087C>T	Exon 12	45 331 676	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q386X	c.1156C>T	Exon 13	45 331 503	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q394X	c.1180C>T	Exon 13	45 331 479	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q473Rfs*70	c.1418del	Exon 15	45 330 531	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q473X	c.1417C>T	Exon 15	45 330 533	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R5X	c.13C>T	Exon 2	45 334 493	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R69X	c.205C>T	Exon 3	45 333 472	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R81P	c.242G>C	Exon 3	45 333 435	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R81W	c.241C>T	Exon 3	45 333 436	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R154C	c.460C>T	Exon 7	45 332 795	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R154H	c.461G>A	Exon 7	45 332 794	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R213Q	c.638G>A	Exon 9	45 332 457	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R213W	c.637C>T	Exon 9	45 332 458	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R217C	c.649C>T	Exon 9	45 332 446	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R217H	c.650G>A	Exon 9	45 332 445	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R219X	c.655C>T	Exon 9	45 332 440	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R246W	c.736C>T	Exon 10	45 332 279	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R332Efs*48	c.994del	Exon 12	45 331 768	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R340Gfs*40	c.1017del	Exon 12	45 331 745	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R340Qfs*164	c.1017dup	Exon 12	45 331 745	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů