Varianty
Varianty genu SGCB
Zde je 8 variant genu SGCB se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52 028 018 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52 029 722 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52 033 589 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52 029 836 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52 029 716 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52 029 766 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52 028 899 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52 029 842 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |