Varianty
Varianty genu IL7R
Zde je 15 variant genu IL7R se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35 867 437 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35 867 319 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35 867 438 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35 867 439 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35 871 070 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q89X | c.265C>T | Exon 3 | 35 867 349 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R206X | c.616C>T | Exon 5 | 35 873 558 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S221I | c.662G>T | Exon 5 | 35 873 604 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S235X | c.704C>G | Exon 5 | 35 873 646 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V127I | c.379G>A | Exon 3 | 35 867 463 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |