Varianty
Varianty genu MYH7
Zde je 125 variant genu MYH7 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Exon 22 | 23 424 846 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D239N | c.715G>A | Exon 8 | 23 431 602 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D906G | c.2717A>G | Exon 23 | 23 424 112 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E894G | c.2681A>G | Exon 23 | 23 424 148 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E931del | c.2791_2793del | Exon 23 | 23 424 035 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E949K | c.2845G>A | Exon 23 | 23 423 984 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1356K | c.4066G>A | Exon 30 | 23 418 313 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1801K | c.5401G>A | Exon 37 | 23 415 153 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1914K | c.5740G>A | Exon 39 | 23 413 809 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G584R | c.1750G>C | Exon 16 | 23 427 723 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G716R | c.2146G>A | Exon 19 | 23 425 980 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G741R | c.2221G>C | Exon 20 | 23 425 760 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G741W | c.2221G>T | Exon 20 | 23 425 760 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1057S | c.3169G>A | Exon 25 | 23 422 256 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I263T | c.788T>C | Exon 9 | 23 431 426 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I457T | c.1370T>C | Exon 14 | 23 428 992 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I736T | c.2207T>C | Exon 20 | 23 425 774 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K847del | c.2539_2541del | Exon 22 | 23 424 906 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K847E | c.2539A>G | Exon 22 | 23 424 909 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K865E | c.2593A>G | Exon 22 | 23 424 855 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L908V | c.2722C>G | Exon 23 | 23 424 107 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P710H | c.2129C>A | Exon 19 | 23 425 997 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P838L | c.2513C>T | Exon 22 | 23 424 935 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R143Q | c.428G>A | Exon 5 | 23 432 713 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R143W | c.427C>T | Exon 5 | 23 432 714 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 12 | 23 429 807 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R403Q | c.1208G>A | Exon 13 | 23 429 278 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R403W | c.1207C>T | Exon 13 | 23 429 279 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R453C | c.1357C>T | Exon 14 | 23 429 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R453H | c.1358G>A | Exon 14 | 23 429 004 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R453S | c.1357C>A | Exon 14 | 23 429 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R663H | c.1988G>A | Exon 18 | 23 426 833 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R719Q | c.2156G>A | Exon 19 | 23 425 970 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R719W | c.2155C>T | Exon 19 | 23 425 971 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R723C | c.2167C>T | Exon 20 | 23 425 814 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R723G | c.2167C>G | Exon 20 | 23 425 814 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R869H | c.2606G>A | Exon 22 | 23 424 842 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R870C | c.2608C>T | Exon 22 | 23 424 840 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R870H | c.2609G>A | Exon 22 | 23 424 839 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R904C | c.2710C>T | Exon 23 | 23 424 119 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R904H | c.2711G>A | Exon 23 | 23 424 118 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1045L | c.3134G>T | Exon 25 | 23 422 291 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1053Q | c.3158G>A | Exon 25 | 23 422 267 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1193H | c.3578G>A | Exon 27 | 23 419 993 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1420W | c.4258C>T | Exon 31 | 23 417 598 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1712Q | c.5135G>A | Exon 35 | 23 415 651 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1712W | c.5134C>T | Exon 35 | 23 415 652 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S532P | c.1594T>C | Exon 16 | 23 427 879 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1377M | c.4130C>T | Exon 30 | 23 418 249 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V338M | c.1012G>A | Exon 12 | 23 429 901 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V440M | c.1318G>A | Exon 14 | 23 429 044 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y386C | c.1157A>G | Exon 13 | 23 429 329 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A199V | c.596C>T | Exon 7 | 23 431 804 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A355T | c.1063G>A | Exon 12 | 23 429 850 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A797T | c.2389G>A | Exon 21 | 23 425 316 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A1379T | c.4135G>A | Exon 30 | 23 418 244 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.732+1G>A | Intron 8 | 23 431 584 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2221G>A | Exon 20 | 23 425 760 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2631G>C | Exon 22 | 23 424 817 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.3973-2A>C | Intron 29 | 23 418 408 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.5655G>A | Exon 38 | 23 414 007 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D778E | c.2334C>G | Exon 21 | 23 425 371 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D928N | c.2782G>A | Exon 23 | 23 424 047 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E483K | c.1447G>A | Exon 15 | 23 428 631 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E497D | c.1491G>T | Exon 15 | 23 428 587 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E525K | c.1573G>A | Exon 15 | 23 428 505 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E846Q | c.2536G>C | Exon 22 | 23 424 912 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E848G | c.2543A>G | Exon 22 | 23 424 905 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E903K | c.2707G>A | Exon 23 | 23 424 122 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E924K | c.2770G>A | Exon 23 | 23 424 059 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E927K | c.2779G>A | Exon 23 | 23 424 050 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E930Q | c.2788G>C | Exon 23 | 23 424 041 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E1116K | c.3346G>A | Exon 27 | 23 420 225 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E1205K | c.3613G>A | Exon 27 | 23 419 958 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G256E | c.767G>A | Exon 9 | 23 431 447 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G407V | c.1220G>T | Exon 13 | 23 429 266 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G425R | c.1273G>A | Exon 14 | 23 429 089 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G584S | c.1750G>A | Exon 16 | 23 427 723 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G708A | c.2123G>C | Exon 19 | 23 426 003 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G768R | c.2302G>A | Exon 21 | 23 425 403 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H576R | c.1727A>G | Exon 16 | 23 427 746 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I201T | c.602T>C | Exon 7 | 23 431 798 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I702N | c.2105T>A | Exon 19 | 23 426 021 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K146N | c.438G>T | Exon 5 | 23 432 703 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K207Q | c.619A>C | Exon 7 | 23 431 781 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K657Q | c.1969A>C | Exon 18 | 23 426 852 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K865R | c.2594A>G | Exon 22 | 23 424 854 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K1729del | c.5186_5188del | Exon 36 | 23 415 475 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| M493V | c.1477A>G | Exon 15 | 23 428 601 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| M849T | c.2546T>C | Exon 22 | 23 424 902 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| M852T | c.2555T>C | Exon 22 | 23 424 893 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| M877I | c.2631G>T | Exon 22 | 23 424 817 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N444S | c.1331A>G | Exon 14 | 23 429 031 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N479S | c.1436A>G | Exon 15 | 23 428 642 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N602S | c.1805A>G | Exon 16 | 23 427 668 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N696S | c.2087A>G | Exon 19 | 23 426 039 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q475K | c.1423C>A | Exon 15 | 23 428 655 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q882E | c.2644C>G | Exon 22 | 23 424 804 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R204H | c.611G>A | Exon 7 | 23 431 789 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R204L | c.611G>T | Exon 7 | 23 431 789 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |