Varianty

Varianty genu CHEK2

Zde je 323 variant genu CHEK2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
A91Cfs*17	c.269dup	Exon 2	28 734 452	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A98Pfs*12	c.292del	Exon 2	28 734 429	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.98C>G		Exon 2	28 734 624	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.276del		Exon 2	28 734 445	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.278G>A		Exon 2	28 734 444	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+1G>A		Intron 2	28 734 402	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+1G>C		Intron 2	28 734 402	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+1G>T		Intron 2	28 734 402	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+2T>A		Intron 2	28 734 401	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.320-1G>T		Intron 2	28 725 368	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.339C>A		Exon 3	28 725 348	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.342G>A		Exon 3	28 725 345	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.432del		Exon 3	28 725 254	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.444+1del		Intron 3	28 725 241	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.444+1G>AIVS3+1G>A		Intron 3	28 725 242	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.444+1G>T		Intron 3	28 725 242	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.444+2T>C		Intron 3	28 725 241	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.444+2T>G		Intron 3	28 725 241	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.445-1G>A		Intron 3	28 725 125	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.445-2A>G		Intron 3	28 725 126	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.445-2A>T		Intron 3	28 725 126	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.445-8_446del		Exon 4	28 725 122	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.499G>C		Exon 4	28 725 070	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.592+1G>A		Intron 4	28 724 976	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.592+2T>A		Intron 4	28 724 975	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.592+3A>T		Intron 4	28 724 974	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.593-1G>A		Intron 4	28 719 486	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.593-1G>T		Intron 4	28 719 486	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.600del		Exon 5	28 719 477	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.681_683+1del		Intron 5	28 719 393	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.683+1G>A		Intron 5	28 719 394	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.683+1G>C		Intron 5	28 719 394	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.683+1G>T		Intron 5	28 719 394	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.683+2T>C		Intron 5	28 719 393	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.683+2T>G		Intron 5	28 719 393	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.684-1G>A		Intron 5	28 712 018	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.684-1G>C		Intron 5	28 712 018	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.684-2A>G		Intron 5	28 712 019	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.684-2A>T		Intron 5	28 712 019	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.684-7_694del		Exon 6	28 712 006	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.733_736del		Exon 6	28 711 964	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.792_792+1del		Intron 6	28 711 907	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.792+1G>A		Intron 6	28 711 908	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.792+2T>C		Intron 6	28 711 907	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.793-1G>A		Intron 6	28 710 060	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.793-1G>T		Intron 6	28 710 060	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.793-2A>G		Intron 6	28 710 061	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.846+1G>A		Intron 7	28 710 005	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.846+1G>C		Intron 7	28 710 005	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.846+1G>T		Intron 7	28 710 005	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.846+2T>A		Intron 7	28 710 004	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.846+4_846+7del		Intron 7	28 709 998	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.847-1G>A		Intron 7	28 703 567	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.847-1G>T		Intron 7	28 703 567	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.847-2_857del		Exon 8	28 703 555	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.847-2A>C		Intron 7	28 703 568	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.847-2A>G		Intron 7	28 703 568	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.847-14_847-2delinsGG		Intron 7	28 703 568	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.870del		Exon 8	28 703 542	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.908+1G>A		Intron 8	28 703 504	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.908+1G>C		Intron 8	28 703 504	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.908+1G>T		Intron 8	28 703 504	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.908+2T>C		Intron 8	28 703 503	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.909-1G>A		Intron 8	28 699 938	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.909-1G>T		Intron 8	28 699 938	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.909-2A>G		Intron 8	28 699 939	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1008+1G>A		Intron 9	28 699 837	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1008+1G>T		Intron 9	28 699 837	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1008+2T>G		Intron 9	28 699 836	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1009-1G>A		Intron 9	28 696 988	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1009-2A>C		Intron 9	28 696 989	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1009-2A>G		Intron 9	28 696 989	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1095+1G>A		Intron 10	28 696 900	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1095+1G>C		Intron 10	28 696 900	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1095+1G>T		Intron 10	28 696 900	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1095+2T>G		Intron 10	28 696 899	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1096-1G>A		Intron 10	28 695 874	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1096-1G>C		Intron 10	28 695 874	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1096-1G>T		Intron 10	28 695 874	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1233G>A		Exon 11	28 695 736	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1238_1246delinsAGGAG		Exon 11	28 695 723	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1238T>G		Exon 11	28 695 731	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1259+1G>A		Intron 11	28 695 709	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1259+1G>C		Intron 11	28 695 709	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1259+1G>T		Intron 11	28 695 709	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1260-8A>G		Intron 11	28 695 250	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1355G>A		Exon 12	28 695 147	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1375+1_1375+2del		Intron 12	28 695 124	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1375+1G>A		Intron 12	28 695 126	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1375+1G>T		Intron 12	28 695 126	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1375+2T>A		Intron 12	28 695 125	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1375+2T>C		Intron 12	28 695 125	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1376-1G>C		Intron 12	28 694 118	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1376-2A>G		Intron 12	28 694 119	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1455G>A		Exon 13	28 694 038	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1461+1G>A		Intron 13	28 694 031	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1461+1G>T		Intron 13	28 694 031	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1461+2T>C		Intron 13	28 694 030	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1462-1G>A		Intron 13	28 689 216	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1462-2A>G		Intron 13	28 689 217	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů