Varianty
Varianty genu SOS1
Zde je 13 variant genu SOS1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exon 3 | 39 058 696 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E846K | c.2536G>A | Exon 16 | 39 007 168 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F623I | c.1867T>A | Exon 11 | 39 014 838 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K170E | c.508A>G | Exon 4 | 39 056 704 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M269T | c.806T>C | Exon 6 | 39 051 202 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R552G | c.1654A>G | Exon 10 | 39 022 774 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R552K | c.1655G>A | Exon 10 | 39 022 773 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R552M | c.1655G>T | Exon 10 | 39 022 773 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R552S | c.1656G>T | Exon 10 | 39 022 772 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R552T | c.1655G>C | Exon 10 | 39 022 773 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R552W | c.1654A>T | Exon 10 | 39 022 774 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S548R | c.1642A>C | Exon 10 | 39 022 786 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V171A | c.512T>C | Exon 5 | 39 054 822 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |