Varianty
Varianty genu GP9
Zde je 16 variant genu GP9 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129 062 172 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129 061 809 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129 061 851 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129 062 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129 062 143 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129 062 043 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129 061 951 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129 061 951 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129 061 854 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129 061 759 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129 061 906 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129 061 921 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129 062 176 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129 062 189 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129 062 023 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129 062 024 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |