Varianty
Varianty genu ABCD1
Zde je 17 variant genu ABCD1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153 725 550 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153 725 248 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153 725 267 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153 725 612 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153 726 168 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153 726 168 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153 726 168 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153 725 612 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153 725 915 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153 740 234 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153 725 576 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153 743 056 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153 729 355 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153 743 023 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153 743 022 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153 743 534 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153 725 787 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |