Varianty
Varianty genu BMPR1A
Zde je 36 variant genu BMPR1A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Intron 3 | 86 876 086 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.431-1G>C | Intron 6 | 86 900 026 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.676-1G>C | Intron 8 | 86 917 133 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1166+2T>C | Intron 10 | 86 919 471 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1343-2A>G | Intron 11 | 86 923 374 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Exon 10 | 86 919 429 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Exon 4 | 86 890 104 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E88X | c.262G>T | Exon 5 | 86 892 158 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Exon 5 | 86 892 138 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G47X | c.139G>T | Exon 4 | 86 890 133 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H312Mfs*10 | c.934del | Exon 10 | 86 919 235 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Exon 4 | 86 890 114 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K419X | c.1255A>T | Exon 11 | 86 921 608 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Exon 4 | 86 890 164 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L59X | c.176T>A | Exon 4 | 86 890 170 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Exon 8 | 86 912 284 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Exon 10 | 86 919 248 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N73X | c.216dup | Exon 4 | 86 890 208 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Exon 6 | 86 899 863 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Exon 12 | 86 923 425 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q117X | c.349C>T | Exon 6 | 86 899 809 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q132X | c.394C>T | Exon 6 | 86 899 854 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R119C | c.355C>T | Exon 6 | 86 899 815 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R152X | c.454C>T | Exon 7 | 86 900 050 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R228X | c.682C>T | Exon 9 | 86 917 140 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R273X | c.817C>T | Exon 9 | 86 917 275 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R361X | c.1081C>T | Exon 10 | 86 919 384 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R480W | c.1438C>T | Exon 12 | 86 923 471 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R494X | c.1480C>T | Exon 13 | 86 923 600 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S184X | c.551C>G | Exon 8 | 86 912 260 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T121Qfs*2 | c.360del | Exon 6 | 86 899 818 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T309Lfs*13 | c.924del | Exon 10 | 86 919 225 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W438X | c.1314G>A | Exon 11 | 86 921 667 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y176X | c.528C>A | Exon 7 | 86 900 124 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y278X | c.834C>G | Exon 9 | 86 917 292 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y425X | c.1275C>A | Exon 11 | 86 921 628 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |