Varianty
Varianty genu SLC6A8
Zde je 82 variant genu SLC6A8 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exon 3 | 153 691 364 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exon 3 | 153 691 476 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A404P | c.1210G>C | Exon 8 | 153 693 973 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exon 10 | 153 694 381 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.262_262+1delinsTT | Exon 1 | 153 688 836 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153 688 837 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153 690 374 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153 690 373 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153 693 039 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.912G>A | Exon 5 | 153 693 175 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.913-1G>A | Intron 5 | 153 693 262 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1016+2T>C | Intron 6 | 153 693 368 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1142-2_1142-1insGGGCC | Intron 7 | 153 693 903 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1142-2A>G | Intron 7 | 153 693 903 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1392+17_1393-37del | Intron 9 | 153 694 283 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1393-1del | Intron 9 | 153 694 342 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1495+2T>G | Intron 10 | 153 694 448 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1495+5G>C | Intron 10 | 153 694 451 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1767+1_1767+2insA | Intron 12 | 153 694 890 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C181R | c.541T>C | Exon 3 | 153 691 450 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C491W | c.1473C>G | Exon 10 | 153 694 424 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D287Mfs*21 | c.859del | Exon 5 | 153 693 120 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D458Sfs*4 | c.1372_1375del | Exon 9 | 153 694 243 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D474G | c.1421A>G | Exon 10 | 153 694 372 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E212Vfs*84 | c.635_636del | Exon 3 | 153 691 542 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E212X | c.634G>T | Exon 3 | 153 691 543 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E226X | c.676G>T | Exon 4 | 153 692 006 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E379Vfs*85 | c.1136_1137del | Exon 7 | 153 693 578 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F107del | c.321_323del | Exon 2 | 153 690 427 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F315del | c.942_944del | Exon 6 | 153 693 289 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F315Lfs*148 | c.945_949del | Exon 6 | 153 693 287 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F354del | c.1059_1061del | Exon 7 | 153 693 500 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F360del | c.1079_1081del | Exon 7 | 153 693 520 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F408del | c.1222_1224del | Exon 8 | 153 693 978 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F473Tfs*37 | c.1417_1420del | Exon 10 | 153 694 365 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F564Hfs*21 | c.1690_1703del | Exon 12 | 153 694 810 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G132V | c.395G>T | Exon 3 | 153 691 304 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G253R | c.757G>C | Exon 4 | 153 692 087 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G381R | c.1141G>C | Exon 7 | 153 693 586 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G424D | c.1271G>A | Exon 9 | 153 694 146 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G466R | c.1396G>A | Exon 10 | 153 694 347 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G533Vfs*70 | c.1596_1597insGTAAGGGCTGGGGGAGGTGGGGCAGGGCGGGGGGCGAGGCAGGGCGGGGTAGGGGCCCCATTAACCGCAGCATTCTGGTCCGTAGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTGCATG | Exon 11 | 153 694 618 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G561R | c.1681G>C | Exon 12 | 153 694 803 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I507Lfs*5 | c.1519_1543del | Exon 11 | 153 694 551 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K18Tfs*53 | c.53_137delinsCCGTGT | Exon 1 | 153 688 627 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L286Wfs*22 | c.856del | Exon 5 | 153 693 116 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L293Qfs*3 | c.878_879del | Exon 5 | 153 693 138 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L412Qfs*48 | c.1235_1248del | Exon 8 | 153 693 996 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M519Ifs*41 | c.1556_1557insTTTC | Exon 11 | 153 694 593 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N74Tfs*23 | c.219del | Exon 1 | 153 688 792 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N336del | c.1006_1008del | Exon 6 | 153 693 348 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P31Rfs*66 | c.92del | Exon 1 | 153 688 662 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P209Rfs*87 | c.626_627del | Exon 3 | 153 691 534 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P382L | c.1145C>T | Exon 8 | 153 693 908 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P390L | c.1169C>T | Exon 8 | 153 693 932 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P397L | c.1190C>T | Exon 8 | 153 693 953 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P434Lfs*27 | c.1299_1309del | Exon 9 | 153 694 167 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P544L | c.1631C>T | Exon 12 | 153 694 753 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P554L | c.1661C>T | Exon 12 | 153 694 783 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q114H | c.342G>C | Exon 2 | 153 690 454 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q442Kfs*21 | c.1324del | Exon 9 | 153 694 197 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q486X | c.1456C>T | Exon 10 | 153 694 407 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R207W | c.619C>T | Exon 3 | 153 691 528 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R391W | c.1171C>T | Exon 8 | 153 693 934 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R440Pfs*25 | c.1318dup | Exon 9 | 153 694 191 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R514X | c.1540C>T | Exon 11 | 153 694 577 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S64del | c.191_193del | Exon 1 | 153 688 762 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S316Ffs*149 | c.946dup | Exon 6 | 153 693 292 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S567P | c.1699T>C | Exon 12 | 153 694 821 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T166Sfs*54 | c.497del | Exon 3 | 153 691 405 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T325Sfs*139 | c.974_975del | Exon 6 | 153 693 321 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V250Lfs*46 | c.748_749del | Exon 4 | 153 692 074 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W154X | c.462G>A | Exon 3 | 153 691 371 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W169X | c.507G>A | Exon 3 | 153 691 416 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W306X | c.917G>A | Exon 6 | 153 693 267 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W402X | c.1206G>A | Exon 8 | 153 693 969 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W518X | c.1554G>A | Exon 11 | 153 694 591 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W556X | c.1667G>A | Exon 12 | 153 694 789 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W562X | c.1685G>A | Exon 12 | 153 694 807 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y262X | c.786C>G | Exon 5 | 153 693 049 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y317X | c.950dup | Exon 6 | 153 693 299 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y476X | c.1428C>G | Exon 10 | 153 694 379 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |