Varianty
Varianty genu MTM1
Zde je 12 variant genu MTM1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150 645 694 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150 659 756 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150 598 593 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150 657 977 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150 671 571 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150 641 354 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150 598 660 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150 641 410 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150 645 694 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W230R | c.688T>C | Exon 9 | 150 645 692 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y192C | c.575A>G | Exon 8 | 150 641 315 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |