Varianty
Varianty genu CDKL5
Zde je 33 variant genu CDKL5 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exon 4 | 18 564 496 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A157P | c.469G>C | Exon 8 | 18 584 268 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A157V | c.470C>T | Exon 8 | 18 584 269 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18 575 353 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2151A>G | Exon 14 | 18 609 569 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 3 | 18 510 844 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C152R | c.454T>C | Exon 7 | 18 581 941 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D193G | c.578A>G | Exon 9 | 18 587 977 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D193V | c.578A>T | Exon 9 | 18 587 977 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E74X | c.220G>T | Exon 5 | 18 575 428 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Exon 12 | 18 604 168 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F13S | c.38T>C | Exon 2 | 18 507 134 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G20V | c.59G>T | Exon 2 | 18 507 155 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G22E | c.65G>A | Exon 3 | 18 510 820 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Exon 6 | 18 579 935 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I72T | c.215T>C | Exon 5 | 18 575 423 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L97P | c.290T>C | Exon 6 | 18 579 855 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L182P | c.545T>C | Exon 8 | 18 584 344 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Exon 12 | 18 604 131 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N71D | c.211A>G | Exon 5 | 18 575 419 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q219P | c.656A>C | Exon 9 | 18 588 055 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q219R | c.656A>G | Exon 9 | 18 588 055 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q834X | c.2500C>T | Exon 18 | 18 628 374 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q929X | c.2785C>T | Exon 18 | 18 628 659 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R178Q | c.533G>A | Exon 8 | 18 584 332 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R948X | c.2842C>T | Exon 18 | 18 628 716 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Exon 12 | 18 604 234 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T288R | c.863C>G | Exon 11 | 18 598 499 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V718M | c.2152G>A | Exon 14 | 18 609 570 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y24C | c.71A>G | Exon 3 | 18 510 826 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y117X | c.351T>A | Exon 6 | 18 579 916 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y171X | c.513C>A | Exon 8 | 18 584 312 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Exon 18 | 18 628 694 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |