Varianty
Varianty genu TSC1
Zde je 115 variant genu TSC1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exon 9 | 132 912 348 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.107-1G>A | Intron 3 | 132 927 305 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.211-1G>A | Intron 4 | 132 925 740 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.211-2A>C | Intron 4 | 132 925 741 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.363+1G>T | Intron 5 | 132 925 586 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.363+668G>T | Intron 5 | 132 924 919 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.364-2A>G | Intron 5 | 132 923 494 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.508+2T>C | Intron 6 | 132 923 346 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.509-1G>A | Intron 6 | 132 921 974 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.663+1G>A | Intron 7 | 132 921 818 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.664-1G>A | Intron 7 | 132 921 437 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.664-15A>G | Intron 7 | 132 921 451 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.737+1G>A | Intron 8 | 132 921 362 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.737+3A>G | Intron 8 | 132 921 360 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.738-1G>C | Intron 8 | 132 912 458 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.738-2A>G | Intron 8 | 132 912 459 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.738-2A>T | Intron 8 | 132 912 459 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.913+1G>A | Intron 9 | 132 912 281 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1029+1G>A | Intron 10 | 132 911 452 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1029+1G>C | Intron 10 | 132 911 452 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1439-1G>A | Intron 14 | 132 906 140 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1997+1G>A | Intron 15 | 132 905 580 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1997+1G>T | Intron 15 | 132 905 580 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2027G>A | Exon 16 | 132 904 425 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2041+1G>A | Intron 16 | 132 904 410 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2208+2T>A | Intron 17 | 132 903 649 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2503-1G>C | Intron 19 | 132 900 838 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2625+367A>G | Intron 20 | 132 900 348 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2626-1G>A | Intron 20 | 132 897 611 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D471Vfs*61 | c.1412del | Exon 14 | 132 906 756 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E78X | c.232G>T | Exon 5 | 132 925 718 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E478Kfs*53 | c.1431_1434del | Exon 14 | 132 906 734 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E636Gfs*51 | c.1907_1908del | Exon 15 | 132 905 669 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E663X | c.1987G>T | Exon 15 | 132 905 591 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E731X | c.2191G>T | Exon 17 | 132 903 668 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E839Rfs*9 | c.2515_2518del | Exon 20 | 132 900 821 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E864X | c.2590G>T | Exon 20 | 132 900 750 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E876X | c.2626G>T | Exon 21 | 132 897 610 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F216Lfs*8 | c.648del | Exon 7 | 132 921 833 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F216S | c.647T>C | Exon 7 | 132 921 835 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F216X | c.647_648del | Exon 7 | 132 921 833 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G443Ifs*15 | c.1326_1327del | Exon 13 | 132 907 306 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K630Qfs*22 | c.1888_1891del | Exon 15 | 132 905 686 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L136Vfs*14 | c.406_418delinsGT | Exon 6 | 132 923 438 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L330Qfs*10 | c.989_990del | Exon 10 | 132 911 491 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N716Tfs*8 | c.2145del | Exon 17 | 132 903 713 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N837Kfs*3 | c.2510dup | Exon 20 | 132 900 829 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N837Vfs*11 | c.2509_2512del | Exon 20 | 132 900 827 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N891Kfs*13 | c.2672dup | Exon 21 | 132 897 563 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N891Tfs*40 | c.2672del | Exon 21 | 132 897 563 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P244Lfs*7 | c.731del | Exon 8 | 132 921 368 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P566Lfs*63 | c.1697del | Exon 15 | 132 905 880 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q55X | c.163C>T | Exon 4 | 132 927 248 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q109X | c.325C>T | Exon 5 | 132 925 625 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q149X | c.445C>T | Exon 6 | 132 923 411 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q301Efs*2 | c.901_902del | Exon 9 | 132 912 292 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q301X | c.901C>T | Exon 9 | 132 912 294 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q325X | c.973C>T | Exon 10 | 132 911 509 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q328X | c.982C>T | Exon 10 | 132 911 500 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q343X | c.1027C>T | Exon 10 | 132 911 455 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q413Rfs*27 | c.1237del | Exon 12 | 132 910 596 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q527Rfs*7 | c.1580_1581del | Exon 15 | 132 905 996 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q527X | c.1579C>T | Exon 15 | 132 905 999 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q654Tfs*34 | c.1959dup | Exon 15 | 132 905 618 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q654X | c.1960C>T | Exon 15 | 132 905 618 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q739X | c.2215C>T | Exon 18 | 132 902 781 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q743X | c.2227C>T | Exon 18 | 132 902 769 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q748X | c.2242C>T | Exon 18 | 132 902 754 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q758X | c.2272C>T | Exon 18 | 132 902 724 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q765X | c.2293C>T | Exon 18 | 132 902 703 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q781X | c.2341C>T | Exon 18 | 132 902 655 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q783X | c.2347C>T | Exon 18 | 132 902 649 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q794X | c.2380C>T | Exon 18 | 132 902 616 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q797X | c.2389C>T | Exon 18 | 132 902 607 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q830X | c.2488C>T | Exon 19 | 132 901 603 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q842X | c.2524C>T | Exon 20 | 132 900 816 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q843X | c.2527C>T | Exon 20 | 132 900 813 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q844X | c.2530C>T | Exon 20 | 132 900 810 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q897X | c.2689C>T | Exon 21 | 132 897 547 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q898X | c.2692C>T | Exon 21 | 132 897 544 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q906X | c.2716C>T | Exon 21 | 132 897 520 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q926X | c.2776C>T | Exon 21 | 132 897 460 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q936X | c.2806C>T | Exon 21 | 132 897 430 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q940X | c.2818C>T | Exon 22 | 132 897 341 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q942X | c.2824C>T | Exon 22 | 132 897 335 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R228X | c.682C>T | Exon 8 | 132 921 418 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R245X | c.733C>T | Exon 8 | 132 921 367 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R246K | c.737G>A | Exon 8 | 132 921 363 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R336Tfs*5 | c.1005dup | Exon 10 | 132 911 476 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R420Gfs*20 | c.1257del | Exon 12 | 132 910 576 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R424Nfs*17 | c.1271_1272del | Exon 13 | 132 907 361 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R429Qfs*8 | c.1285_1298del | Exon 13 | 132 907 335 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R500X | c.1498C>T | Exon 15 | 132 906 080 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R509X | c.1525C>T | Exon 15 | 132 906 053 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R570Gfs*17 | c.1708_1709del | Exon 15 | 132 905 868 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R692X | c.2074C>T | Exon 17 | 132 903 785 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R786X | c.2356C>T | Exon 18 | 132 902 640 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R892Kfs*11 | c.2675_2676del | Exon 21 | 132 897 559 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S88Ifs*19 | c.261dup | Exon 5 | 132 925 688 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S91Vfs*15 | c.271_272del | Exon 5 | 132 925 677 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |