Varianty
Varianty genu PTPN11
Zde je 8 variant genu PTPN11 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exon 4 | 112 453 279 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I56T | c.167T>C | Exon 3 | 112 450 347 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I56V | c.166A>G | Exon 3 | 112 450 346 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M504V | c.1510A>G | Exon 13 | 112 489 086 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N308D | c.922A>G | Exon 8 | 112 477 719 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q510P | c.1529A>C | Exon 13 | 112 489 105 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T468M | c.1403C>T | Exon 12 | 112 488 466 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y63C | c.188A>G | Exon 3 | 112 450 368 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |