Varianty
Varianty genu DICER1
Zde je 40 variant genu DICER1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intron 6 | 95 129 469 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1509+16A>G | Intron 9 | 95 117 606 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1752+213A>G | Intron 10 | 95 116 240 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1753-9A>G | Intron 10 | 95 115 830 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1907+1G>A | Intron 11 | 95 115 666 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1908-3C>G | Intron 11 | 95 113 227 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2256+5G>A | Intron 14 | 95 111 312 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2256+5G>C | Intron 14 | 95 111 312 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2257-7A>G | Intron 14 | 95 108 510 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2523A>G | Exon 16 | 95 108 007 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2650+1G>T | Intron 16 | 95 107 879 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2988-1G>T | Intron 18 | 95 105 784 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5096-12G>A | Intron 23 | 95 094 168 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5365-4A>G | Intron 24 | 95 091 369 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5425G>C | Exon 25 | 95 091 305 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.5527+3A>G | Intron 25 | 95 091 200 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| D1709N | c.5125G>A | Exon 24 | 95 094 127 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D1713V | c.5138A>T | Exon 24 | 95 094 114 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D1810Y | c.5428G>T | Exon 25 | 95 091 302 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D1822G | c.5465A>G | Exon 25 | 95 091 265 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D1822V | c.5465A>T | Exon 25 | 95 091 265 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E80X | c.238G>T | Exon 3 | 95 132 584 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Exon 7 | 95 126 605 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E470X | c.1408G>T | Exon 9 | 95 117 723 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E503D | c.1509G>C | Exon 9 | 95 117 622 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1705K | c.5113G>A | Exon 24 | 95 094 139 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Exon 17 | 95 107 726 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1809R | c.5425G>A | Exon 25 | 95 091 305 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Exon 11 | 95 115 690 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L881P | c.2642T>C | Exon 16 | 95 107 888 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1583R | c.4748T>G | Exon 23 | 95 096 172 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Exon 24 | 95 094 116 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Exon 25 | 95 091 250 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Exon 16 | 95 108 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N1742del | c.5225_5227del | Exon 24 | 95 094 024 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1007X | c.3019C>T | Exon 19 | 95 105 752 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q1702X | c.5104C>T | Exon 24 | 95 094 148 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Exon 7 | 95 126 601 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S839F | c.2516C>T | Exon 16 | 95 108 014 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S1814L | c.5441C>T | Exon 25 | 95 091 289 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |