Varianty
Varianty genu HBB
Zde je 11 variant genu HBB se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5 226 940 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5 225 487 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5 226 925 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5 226 820 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5 225 832 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5 225 872 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5 225 923 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5 226 970 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | ||
| W38X | c.114G>A | Exon 2 | 5 226 778 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |