Varianty
Varianty genu PKP2
Zde je 66 variant genu PKP2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 32 896 731 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.369G>A | Exon 3 | 32 878 511 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1378+1G>C | Intron 5 | 32 850 765 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1379-2A>T | Intron 5 | 32 841 207 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1379-2047_1379-2043del | Intron 5 | 32 843 247 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1482G>A | Exon 6 | 32 841 102 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1557-1G>C | Intron 6 | 32 824 163 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1839+2T>A | Intron 8 | 32 822 465 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2013+1G>A | Intron 9 | 32 821 355 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2014-1G>C | Intron 9 | 32 802 557 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2167+1G>A | Intron 10 | 32 802 402 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2168-1G>A | Intron 10 | 32 796 299 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2357+1G>A | Intron 11 | 32 796 108 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2357+1G>T | Intron 11 | 32 796 108 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| C752R | c.2254T>C | Exon 11 | 32 796 212 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | Exon 8 | 32 822 516 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | Exon 2 | 32 878 999 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E137Kfs*5 | c.409del | Exon 3 | 32 878 470 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E808Nfs*79 | c.2422del | Exon 12 | 32 792 666 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F511Sfs*8 | c.1532del | Exon 6 | 32 841 051 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G504Vfs*15 | c.1511del | Exon 6 | 32 841 072 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | Exon 6 | 32 841 038 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H179Afs*37 | c.533dup | Exon 3 | 32 878 346 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | Exon 10 | 32 802 500 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | Exon 10 | 32 802 499 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K470Nfs*6 | c.1410del | Exon 6 | 32 841 173 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K628Rfs*12 | c.1881del | Exon 9 | 32 821 487 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| K683X | c.2047A>T | Exon 10 | 32 802 523 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L92X | c.275T>A | Exon 2 | 32 878 981 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | Exon 5 | 32 850 878 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | Exon 11 | 32 796 284 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | Exon 1 | 32 896 566 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q133X | c.397C>T | Exon 3 | 32 878 483 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | Exon 3 | 32 877 909 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q378X | c.1132C>T | Exon 4 | 32 868 965 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q393X | c.1177C>T | Exon 5 | 32 850 967 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q444X | c.1330C>T | Exon 5 | 32 850 814 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q457X | c.1369_1372del | Exon 5 | 32 850 771 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q594X | c.1780C>T | Exon 8 | 32 822 526 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q616X | c.1846C>T | Exon 9 | 32 821 523 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R79X | c.235C>T | Exon 2 | 32 879 021 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R355X | c.1063C>T | Exon 4 | 32 869 034 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R388W | c.1162C>T | Exon 4 | 32 868 935 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R413X | c.1237C>T | Exon 5 | 32 850 907 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R607X | c.1819C>T | Exon 8 | 32 822 487 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R691X | c.2071C>T | Exon 10 | 32 802 499 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S53Efs*33 | c.155dup | Exon 1 | 32 896 576 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | Exon 8 | 32 822 482 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S793Vfs*94 | c.2377del | Exon 12 | 32 792 711 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | Exon 1 | 32 896 580 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T208Kfs*55 | c.623del | Exon 3 | 32 878 256 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | Exon 3 | 32 878 137 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V51Efs*34 | c.152_153del | Exon 1 | 32 896 578 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | Exon 3 | 32 878 041 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V321Afs*30 | c.962_965del | Exon 3 | 32 877 914 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V321Afs*31 | c.962del | Exon 3 | 32 877 917 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | Exon 5 | 32 850 932 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | Exon 8 | 32 822 616 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W123X | c.368G>A | Exon 3 | 32 878 512 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W463X | c.1388G>A | Exon 6 | 32 841 196 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W494X | c.1481G>A | Exon 6 | 32 841 103 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W632X | c.1896G>A | Exon 9 | 32 821 473 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y194X | c.582T>G | Exon 3 | 32 878 298 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y221X | c.663C>A | Exon 3 | 32 878 217 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y642X | c.1926T>A | Exon 9 | 32 821 443 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y763X | c.2289C>A | Exon 11 | 32 796 177 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |